Une cause rare d’entéropathie exsudative, la maladie de Waldmann : à propos d’un cas

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• 作者：D. Sanderink¹ ; N. Senal¹ ; M. Gardembas² ; C. Belizna¹ ; G. Urbanski¹ ; ^{urbanskigeoffrey@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 刊名：La Revue de Médecine Interne
• 出版年：2015
• 出版时间：June 2015
• 年：2015
• 卷：36
• 期：supp_S1
• 页码：A168-A169
• 全文大小：72 K

文摘

L’existence d’une hypogammaglobulinémie et d’une lymphopénie chez l’adulte doit faire discuter un déficit immunitaire secondaire. Dans ce cadre, l’association à une hypoalbuminémie évoque des pertes excessives et fait rechercher un syndrome néphrotique, une dermatose étendue mais aussi une entéropathie exsudative. Nous rapportons un cas de maladie de Waldmann, cause rare d’entéropathie exsudative.

Observation

Un patient de 49 ans nous a été adressé pour l’exploration d’une hypogammaglobulinémie à 3,9 g/L. Ses antécédents sont marqués par un syndrome de Kallmann de Morsier, associant hypogonadisme hypogonadotrope et hyposmie, diagnostiqué à 13 ans, et substitué par Androtardyl^®. Lors de son suivi endocrinologique, sont découvertes une hypogammaglobulinémie à 3,9 g/L et une lymphopénie à 690/mm³ associées à une hypoalbuminémie à 29 g/L. Il n’y a ni composant monoclonal ni cryoglobulinémie. Les dosages pondéraux des immunoglobulines retrouvent des IgG diminuées à 400 mg/dL (665–1253) sans déficit en IgM à 67 mg/dL (54–163) ni en IgA à 164 mg/dL (99–325). Le dosage des sous-classes d’IgG montre un déficit en IgG1 et IgG3, respectivement à 2,25 g/L (4–10) et à 0,14 g/L (0,17–0,8). L’immunophénotypage lymphocytaire montrait une importante lymphopénie T globale touchant autant les cellules CD4+ (259/mm³) et CD8+ (114/mm³) avec une relative conservation des lymphocytes B (112/mm³) et NK (113/mm³). Les examens morphologiques ne montrent pas de syndrome tumoral. La sérologie VIH est négative.

L’existence d’une hypoalbuminémie oriente vers une cause secondaire à l’hypogammaglobulinémie. Le patient ne présente pas de protéinurie. En l’absence de toute symptomatologie digestive et notamment de diarrhée, nous avons tout de même évoqué l’entéropathie exsudative. Plusieurs dosages montrent une stéatorrhée élevée autour de 14 g/24 h (n < 6). Par contre, la clairance de l’élastase fécale est normale. La clairance fécale de l’alpha-1-antitrypsine n’a pu être correctement réalisée. Les coprocultures et examens parasitologiques des selles sont négatifs. Les biopsies duodénales étagées retrouvaient la présence de lymphangiectasies dans la lamina propria. Les explorations complémentaires ont écarté les étiologies secondaires des lymphangiectasies intestinales : lymphome, néoplasie solide, carcinose péritonéale, sarcoïdose intestinale, tuberculose intestinale, fibrose rétropéritonéale, maladie de Crohn, maladie de Whipple, péricardite constrictive, insuffisance cardiaque droite et thromboses veineuses caves. Le diagnostic de lymphangiectasies intestinales primitives ou maladie de Waldmann est donc retenu.

Discussion

La maladie de Waldmann est une maladie rare dont la prévalence est inconnue. Une revue de la littérature de 2010 estimait le nombre de cas rapportés à 84. Sa physiopathologie reste à éclaircir mais semble intéresser la génétique de la lymphogenèse. Elle est diagnostiquée le plus souvent chez l’enfant ou le jeune adulte devant un syndrome oedémateux allant des oedèmes déclives à un tableau d’anasarque, associé à une diarrhée chronique et une malabsorption. Toutefois des tableaux hypomorphes sans trouble du transit ont été décrits, notamment chez l’adulte.

Les lymphangiectasies intestinales engendrent une fuite de lymphe dans la lumière intestinale, responsable d’une hypoalbuminémie, d’une hypogammaglobulinémie et d’une lymphopénie essentiellement T. Le diagnostic repose sur la visualisation des lymphangiectasies duodénales. Les étiologies secondaires des lymphangiectasies intestinales doivent être éliminées afin de retenir la maladie de Waldmann. Le traitement repose sur un régime alimentaire pauvre en acides gras à longues chaînes, pour limiter la pression dans les lymphatiques intestinaux et éviter leur rupture dans la lumière digestive. L’alimentation est supplémentée en acides gras à chaînes moyennes, ceux-ci étant absorbés directement dans la circulation portale. Il n’existe à notre connaissance pas de lien entre la maladie de Waldmann et le syndrome de Kallmann de Morsier.

Conclusion

Notre observation rappelle qu’un tableau de déficit immunitaire, notamment à l’âge adulte, doit faire discuter une étiologie secondaire. L’entéropathie exsudative en fait partie et doit être évoquée, à notre sens, même en l’absence de diarrhée chronique. Les explorations chez ce patient ont permis de porter le diagnostic de maladie de Waldmann, dont le traitement repose sur l’exclusion des acides gras à chaînes longues.