L鈥檈xploration neurologique, l鈥橢MG et l鈥橧RM des mollets, le doppler veineux des membres inf茅rieurs n鈥檃pportent pas d鈥檌nformation. Le test d鈥檈ffort montre une diminution de VO2max (37,5 mL/minute par kg, soit 81聽% de la VO2max th茅orique) et du seuil ventilatoire (survenant 脿 43聽% de la VO2max th茅orique). La biochimie 脿 l鈥檈xercice ne montre pas d鈥檃nomalie caract茅ris茅e, tout au plus une r茅ponse de lactate extr锚mement marqu茅e (atteignant 19,9 mmol/L) suivie d鈥檜ne d茅croissance lente (constante 纬2聽du mod猫le de Freund 脿 0,47 脳 102/minute [N = 4聽脿 12]). Il n鈥檡 a pas de myoglobinurie et les rapports 尾-hydroxybutyrate sur ac茅toac茅tate et lactate/pyruvate sont normaux. Par contre, on note une hypokali茅mie de d茅part 脿 3,3 mmol et dans les puissances 茅lev茅es, l鈥橢CG se modifie avec bascule transitoire de 170掳 vers la droite de l鈥檃xe de QRS sur le plan frontal.
Dans la mesure o霉 aucune autre explication claire de ces myalgies ne se dessine, on est tent茅 de rattacher cette intol茅rance 脿 l鈥檈ffort avec hypokali茅mie 脿 un m茅canisme comparable 脿 celui d茅crit par M. Rodier chez des patients pr茅sentant la mutation L206 W, chez lesquels une perte sudorale de chlore exacerb茅e par l鈥檈xercice ou la chaleur entra卯nait un hyperaldost茅ronisme secondaire avec hypokali茅mie responsable de crampes et de myalgies.