Miocardiopat铆a hipertr贸fica de alto riesgo asociada con una nueva mutaci贸n en la prote铆na C fijadora de miosina

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• 作者：Pablo Garcí ; a-Paví ; a^a ; ^{pablogpavia@yahoo.es} ; Javier Segovia^a ; Jesú ; s Molano^b ; Roberto Mora^b ; Frederic Kontny^c ; Knut Erik Berge^d ; Trond P. Lerend^d ; Luis Alonso-Pulpó ; na^a
• 关键词：Miocardiopatí ; a hipertró ; fica ; Proteí ; na C fijadora de miosina ; Gené ; tica ; Muerte sú ; bita
• 刊名：Revista Espa帽ola de Cardiolog铆a
• 出版年：2007
• 期刊代码：pca308_03008932
• 类别：med
• 出版时间：March 2007
• 卷：60
• 期：3
• 页码：311-314
• 文件大小：554 K

摘要

La miocardiopat铆a hipertr贸fica (MCH) es una enfermedad gen茅tica de herencia autos贸mica dominante caracterizada por incremento en la masa ventricular y desorganizaci贸n miofibrilar. Se han identificado mutaciones causantes de MCH en 11 genes de prote铆nas del sarc贸mero cardiaco. La MCH causada por mutaciones en el gen de la prote铆na C fijadora de miosina (MYBPC3) tradicionalmente se ha considerado de curso benigno.

Presentamos a una familia con varios miembros afectados de MCH y alta incidencia de muerte s煤bita, presumiblemente como consecuencia de la sustituci贸n de citosina por guanina en el nucle贸tido 269 del ARNm del gen MYBPC3. Esta mutaci贸n, no descrita previamente, modifica el cod贸n 79, que codifica la incorporaci贸n del amino谩cido tirosina y da lugar a un cod贸n de terminaci贸n. La mutaci贸n descrita parece conferir un riesgo mayor que el atribuido hasta el momento a la MCH secundaria a mutaciones en el gen MYBPC3.