Nous avons conduit une 茅tude r茅trospective sur cinq patients pr茅sentant un ou plusieurs TKO dans le cadre d鈥檜n syndrome de Gorlin. Nous avons collig茅 les donn茅es cliniques, radiologiques et th茅rapeutiques de ces TKO, le taux de r茅cidives ou de nouvelles localisations. Une seconde lecture anatomopathologique a 茅t茅 syst茅matique. Une 茅tude g茅n茅tique a recherch茅 une mutation somatique des g猫nes聽:
L鈥櫭e moyen de diagnostic 茅tait de 11,2 ans. Les kystes 茅taient multiples (3,2聽kystes), pr茅f茅rentiellement en r茅gion molaire. Tous les kystes ont 茅t茅 trait茅s par 茅nucl茅ation. L鈥檈xamen anatomopathologique montrait la pr茅sence de kystes satellites, kystes filles et d鈥檈xpansion 茅pith茅liales dans plus de 80聽%des cas. Aucune mutation somatique n鈥檃 茅t茅 mise en 茅vidence au sein des TKO.
Chez les patients pr茅sentant un syndrome de Gorlin, les premiers TKO apparaissent pendant la premi猫re d茅cennie, puis les r茅cidives surviennent pendant les deuxi猫me et troisi猫me d茅cennies. Les TKO sont caract茅ris茅s par leur agressivit茅 et leur tendance 脿 la r茅cidive, particuli猫rement dans le syndrome de Gorlin. L鈥檈xamen anatomopathologique semble pr茅dictif de l鈥檃gressivit茅 de la l茅sion. La compr茅hension des m茅canismes g茅n茅tiques et immunologiques pourrait permettre de d茅velopper des traitements m茅dicaux.