福州地区产检人群地中海贫血结果分析
摘要
目的了解福州地区产检人群地中海贫血的基因分布,加强该地区产前诊断和遗传咨询,预防重型地贫患儿的出生。方法对2017年2月—2018年2月来本院就诊的8500例产检人群标本进行血常规检查,根据平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)进行初筛,初筛阳性者进行毛细管血红蛋白电泳检测,对电泳筛查表型阳性者再进一步进行地中海贫血基因诊断。结果在送检的8500例标本中,血常规初筛阳性者1955例,阳性率为23%。对1955例初筛阳性者进行毛细管血红蛋白电泳分析,检出地中海贫血表型阳性者997例,阳性率为51%。对其中997例进行基因诊断,确诊为地中海贫血者393例,占总受检人数的4.62%。其中α地中海贫血238例,占2.8%;β地中海贫血155例,占1.82%。结论福州地区地贫基因携带率为4.62%,人群携带率较高。产前筛查和诊断地中海贫血是预防重型地贫患儿出生的有效措施,必须引起足够重视,有利于优生优育,减轻国家与个人的负担,提高人口素质。
引文
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