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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Asia prostate cancer study (A-CaP Study) launch symposium
4.Trimeric HIV-1-Env Structures Define Glycan Shields from Clades A, B, and G
5.Identification of a CD4-Binding-Site Antibody to HIV that Evolved Near-Pan Neutralization Breadth
刊名:Immunity
出版年:2016
6.Patient and Caregiver Priorities for Outcomes in Hemodialysis: An International Nominal Group Technique Study
刊名:American Journal of Kidney Diseases
出版年:2016
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