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3.A Frameshift in CSF2RB Predominant Among Ashkenazi Jews Increases Risk for Crohn's Disease and Reduces Monocyte Signaling via GM-CSF
作者:Ling-Shiang Chuang1 ; &lowast ; ; Nicole Villaverde1 ; &lowast ; ; Ken Y. Hui2 ; 3 ; &lowast ; ; Arthur Mortha4 ; Adeeb Rahman1 ; Adam P. Levine5 ; Talin Haritunians3 ; Sok Meng Evelyn Ng3 ; Wei Zhang3 ; Nai-Yun Hsu1 ; Jody-Ann Facey1 ; Tramy Luong1 ; Heriberto Fernandez-Hernandez1 ; Dalin Li6 ; Manuel Rivas7 ; 8 ; 9 ; Elena R. Schiff5 ; Alexander Gusev10 ; L. Phillip Schumm11 ; Beatrice M. Bowen3 ; 12 ; Yashoda Sharma1 ; 3 ; Kaida Ning3 ; 13 ; Romain Remark4 ; Sacha Gnjatic14 ; Peter Legnani15 ; James George15 ; Bruce E. Sands15 ; Joanne M. Stempak16 ; 17 ; Lisa W. Datta18 ; 19 ; Seth Lipka20 ; Seymour Katz21 ; Adam S. Cheifetz22 ; Nir Barzilai23 ; Nikolas Pontikos5 ; Clara Abraham3 ; Marla J. Dubinsky15 ; 24 ; Stephan Targan6 ; Kent Taylor25 ; Jerome I. Rotter25 ; Ellen J. Scherl26 ; Robert J. Desnick1 ; Maria T. Abreu27 ; Hongyu Zhao28 ; Gil Atzmon23 ; Itsik Pe&rsquo ; er29 ; Subra Kugathasan30 ; Hakon Hakonarson31 ; 32 ; Jacob L. McCauley33 ; 34 ; Todd Lencz35 ; Ariel Darvasi36 ; Vincent Plagnol37
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
4.Malnutrition-associated liver steatosis and ATP depletion is caused by peroxisomal and mitochondrial dysfunction
6.Common genetic variants regulating ADD3 gene expression alter biliary atresia risk
刊名:Journal of Hepatology
出版年:December, 2013
7.Monoallelic and Biallelic Mutations in MAB21L2 Cause a Spectrum of Major Eye Malformations
作者:Joe Rainger1 ; 16 ; Davut Pehlivan2 ; 16 ; Stefan Johansson4 ; 15 ; 16 ; Hemant Bengani1 ; 16 ; Luis Sanchez-Pulido6 ; Kathleen A. Williamson1 ; Mehmet Ture14 ; Heather Barker12 ; Karen Rosendahl7 ; ; rgen Spranger8 ; Denise Horn9 ; Alison Meynert1 ; James A.B. Floyd5 ; Trine Prescott10 ; Carl A. Anderson5 ; Jacqueline K. Rainger1 ; Ender Karaca2 ; Claudia Gonzaga-Jauregui2 ; Shalini Jhangiani3 ; Donna M. Muzny3 ; Anne Seawright1 ; Dinesh C. Soares13 ; Mira Kharbanda11 ; Victoria Murday11 ; Andrew Finch12 ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
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