作者：Kezhi Yan¹ ; ¹⁷ ; Justine Rousseau² ; ¹⁷ ; Rebecca Okashah Littlejohn³ ; Courtney Kiss⁴ ; Anna Lehman⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Constance T.R. Stumpel⁷ ; Alexander P.A. Stegmann⁷ ; Laurie Robak⁶ ; Fernando Scaglia⁶ ; Thi Tuyet Mai Nguyen² ; He Fu² ; Norbert F. Ajeawung² ; Maria Vittoria Camurri² ; Lin Li¹ ; Alice Gardham⁸ ; Bianca Panis⁹ ; Mohammed Almannai⁶ ; Maria J. Guillen Sacoto¹⁰ ; Berivan Baskin¹⁰ ; Claudia Ruivenkamp¹¹ ; Fan Xia⁶ ; Weimin Bi⁶ ; DDD Study¹²

关键词：developmental disorder ; intellectual disability ; epigenetic regulator ; bromodomain ; BRPF2 ; PHD finger ; PWWP domain ; PZP domain ; histone acetylation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Vanessa Popp¹ ; Katharina Gerlach¹ ; Stefanie Mott¹ ; Agnieszka Turowska² ; Holger Garn³ ; Raja Atreya¹ ; Hans-Anton Lehr⁴ ; I-Cheng Ho⁵ ; Harald Renz³ ; Benno Weigmann¹ ; Markus F. Neurath¹ ; ^{markus.neurath@uk-erlangen.de}

关键词：Mouse Model ; Gene Regulation ; DNA Cleavage ; Immune Response

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Ildem Akerman¹ ; ² ; ³ ; Zhidong Tu⁴ ; Anthony Beucher¹ ; Delphine M.Y. Rolando¹ ; Claire Sauty-Colace⁵ ; Marion Benazra⁵ ; Nikolina Nakic¹ ; Jialiang Yang⁴ ; Huan Wang⁴ ; Lorenzo Pasquali³ ; ⁶ ; Ignasi Moran¹ ; Javier Garcia-Hurtado² ; ³ ; Natalia Castro² ; ³ ; Roser Gonzalez-Franco¹ ; Andrew F. Stewart⁷ ; Caroline Bonner⁸ ; Lorenzo Piemonti⁹ ; Thierry Berney¹⁰ ; Leif Groop¹¹ ; Julie Kerr-Conte⁸ ; Francois Pattou⁸ ; Carmen Argmann⁴ ; Eric Schadt⁴ ; Philippe Ravassard⁵ ; Jorge Ferrer¹ ; ² ; ³ ; ¹² ; ^{jferrerm@imperial.ac.uk}

刊名：Cell Metabolism

出版年：2017

作者：Michael D. Brodesser¹ ; Sandra Mayr¹ ; Fabian Hauser¹ ; Johannes Breuss² ; Michael Aspetsberger³ ; Andreas Hangler³ ; Lukas Bindreiter³ ; Daniela Borgmann⁴ ; Stephan Winkler⁴ ; Christian Gabriel⁵ ; Eleni Priglinger⁵ ; ⁶ ; Jaroslaw Jacak¹ ; Birgit Plochberger¹

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

作者：Michael Gotthardt¹ ; Franziska Rudolph¹ ; Judith Huettemeister¹ ; Katharina da Sliva Lopes¹ ; Lily Yu² ; Nora Bergmann¹ ; Claudia Fink¹ ; Eva Wagner³ ; Stephan Lehnart³ ; Carol Gregorio²

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

作者：Alf Honigmann¹ ; ^&dagger ; ; Arnd Pralle² ; ^&dagger ; ; ^{apralle@buffalo.edu} ; ^{apralle@gmail.com}

关键词：2D ; two-dimensional ; FRET ; Fö ; rster resonance energy transfer ; PIP ; phosphatidylinositol species ; GPI ; Glycosylphosphatidylinositol

刊名：Journal of Molecular Biology

出版年：2016

作者：Anne Bergmann¹ ; ^{anne.bergmann@tu-dresden.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kristin Stechemesser ^{kristin.stechemesser@tu-dresden.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Edeltraud Guenther ; ^{ema@mailbox.tu-dresden.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Climate change ; Extreme weather events ; Natural environment ; (Natural) resource dependence theory ; Qualitative Comparative Analysis (QCA) ; Financial performance

刊名：Journal of Business Research

出版年：2016

作者：Amy K. Wolfe¹ ; ^{wolfeak@ornl.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maria Fernanda Campa² ; Rachael A. Bergmann¹ ; Savannah C. Stelling³ ; David J. Bjornstad¹ ; ⁴ ; Barry L. Shumpert¹ ; ⁴

关键词：synthetic biology ; risk ; R&D ; social and institutional context ; containment

刊名：Trends in Biotechnology

出版年：2016

作者：Ana C. Queiró ; s¹ ; ¹⁹ ; René ; e Beekman² ; ¹⁹ ; Roser Vilarrasa-Blasi¹ ; ¹⁹ ; Martí ; Duran-Ferrer¹ ; Guillem Clot² ; Angelika Merkel³ ; Emanuele Raineri³ ; Nuria Russiñ ; ol¹ ; ² ; Giancarlo Castellano² ; Sí ; lvia Beà ; ² ; Alba Navarro² ; Marta Kulis¹ ; Nú ; ria Verdaguer-Dot¹ ; ² ; Pedro Jares¹ ; ⁴ ; Anna Enjuanes⁴ ; Marí ; a José ; Calasanz⁵ ; Anke Bergmann⁶ ; ⁷ ; Inga Vater⁶ ; Itziar Salaverrí ; a² ; Harmen J.G. van de Werken⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Wyndham H. Wilson¹¹ ; Avik Datta¹² ; Paul Flicek¹² ; Romina Royo¹³ ; Joost Martens¹⁴ ; Eva Giné ; ¹⁵ ; Armando Lopez-Guillermo¹⁵ ; Hendrik G. Stunnenberg¹⁴ ; Wolfram Klapper¹⁶ ; Christiane Pott¹⁷ ; Simon Heath³ ; Ivo G. Gut³ ; Reiner Siebert⁶ ; Elí ; as Campo¹ ; ² ; ¹⁸ ; José ; I. Martí ; n-Subero¹ ; ² ; ²⁰ ; ^{imartins@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：epigenomics ; DNA methylation ; lymphoma ; mantle cell lymphoma ; DNA looping ; SOX11 ; enhancer ; ChIP-seq ; chromatin ; whole-genome bisulfite sequencing

刊名：Cancer Cell

出版年：2016