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1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis

作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschk&eacute ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; Andr&eacute ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint M&eacute ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis

作者：Maxence S. Macia ; Jan Halbritter ; Marion Delous ; Cecilie Bredrup ; Arthur Gutter ; Emilie Filhol ; Anne E.C. Mellgren ; Sabine Leh ; Albane Bizet ; Daniela A. Braun ; Heon Y. Gee ; Flora Silbermann ; Charline Henry ; Pauline Krug ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschk&eacute ; Dominique Joly ; Philippe Nicoud ; Andr&eacute ; Paget ; Heidi Haugland ; Damien Brackmann ; Nayir Ahmet ; Richard Sandford ; Nurcan Cengiz ; Per M. Knappskog ; Helge Boman ; Bolan Linghu ; Fan Yang ; Edward J. Oakeley ; Pierre Saint M&eacute ; zard ; Andreas W. Sailer ; Stefan Johansson ; Eyvind Rø ; dahl ; Sophie Saunier ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

3.LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis

作者：Eva L&eacute ; vy^a ; ^b ; Marie-Claude Stolzenberg^a ; ^b ; Julie Bruneau^b ; ^c ; ^d ; Sylvain Breton^e ; B&eacute ; n&eacute ; dicte Neven^a ; ^b ; ^f ; Sylvie Sauvion^g ; Mohammed Zarhrate^h ; Patrick Nitschk&eacute ; ^b ; ⁱ ; Alain Fischer^b ; ^f ; ^j ; Aude Mag&eacute ; rus-Chatinet^a ; ^b ; Pierre Quartier^a ; ^b ; ^f ; Fr&eacute ; d&eacute ; ric Rieux-Laucat^a ; ^b ; ^{frederic.rieux-laucat@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：bp ; base pair ; CTLA-4 ; cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 ; Ig ; immunoglobulin ; JIA ; juvenile idiopathic arthritis ; LRBA ; lipopolysaccharide-responsive ; Beige-like anchor protein ; PXE ; pseudoxanthoma elasticum ; STAT3 ; Signal transducer and activator of transcription 3 ; TNFα ; Tumor necrosis factor ; alpha subunit

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

4.An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation

作者：Tangui Le Guen ; PhD^a ; ^b ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Isabelle Andr&eacute ; -Schmutz ; PhD^b ; ^c ; Chantal Lagresle-Peyrou ; PhD^b ; ^d ; Benoit France ; MSc^a ; ^b ; Laetitia Kermasson^a ; ^b ; Nathalie Lambert^c ; ^e ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^e ; Patrick Nitschke ; PhD^f ; Wassila Carpentier ; PhD^g ; Christine Bole-Feysot ; PhD^h ; Annick Lim ; PhDⁱ ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^b ; ^e ; Isabelle Callebaut ; PhD^j ; Jean Soulier ; MD ; PhD^k ; Nada Jabado ; MD ; PhD^l ; Alain Fischer ; MD ; PhD^b ; ^c ; Jean-Pierre de Villartay ; PhD^a ; ^b ; Patrick Revy ; PhD^a ; ^b ; ^{patrick.revy@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Hematopoiesis ; immunodeficiency ; MYSM1 ; genetic reversion ; histone deubiquitinase

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

5.Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study

作者：Dr Ghayda M Mirzaa ; MD^a ; ^c ; ^{gmirzaa@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Valerio Conti ; PhD^e ; Andrew E Timms ; PhD^d ; Christopher D Smyser ; MD^f ; Sarah Ahmed ; MD^c ; Melissa Carter ; MD^g ; Sarah Barnett ; MS^h ; Robert B Hufnagel ; MDⁱ ; Amy Goldstein ; MD^j ; Yoko Narumi-Kishimoto ; MD^k ; Carissa Olds ; MSc^c ; Sarah Collins ; MS^c ; Kathreen Johnston ; MD^l ; Jean-Franç ; ois Deleuze ; PhD^m ; Patrick Nitschk&eacute ; PhDⁿ ; Kathryn Friend ; PhD^o ; Catharine Harris ; MD^h ; Allison Goetsch ; MS^p ; Beth Martin ; BS^b ; Evan August Boyle ; BS^q ; Elena Parrini ; MD^e ; Davide Mei ; MSLT^e ; Lorenzo Tattini ; PhD^e ; Prof Anne Slavotinek ; MBBS^r ; Ed Blair ; MRCP^s ; Christopher Barnett ; MBBS^t ; ^u ; Prof Jay Shendure ; MD^b ; Prof Jamel Chelly ; MD^v ; ^w ; Prof William B Dobyns ; MD^a ; ^c ; Prof Renzo Guerrini ; MD^e ; ^x ; ^{renzo.guerrini@meyer.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Lancet Neurology

出版年：2015

6.XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2

作者：Catherine Bui¹ ; ⁸ ; C&eacute ; line Huber¹ ; ⁸ ; Beyhan Tuysuz² ; Yasemin Alanay³ ; Christine Bole-Feysot⁴ ; Jules G. Leroy⁵ ; Geert Mortier⁶ ; Patrick Nitschke⁷ ; Arnold Munnich¹ ; Val&eacute ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 March, 2014

7.Whole-exome sequencing identifies Coronin-1A deficiency in 3 siblings with immunodeficiency and EBV-associated B-cell lymphoproliferation

作者：Despina Moshous ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; ^{despina.moshous@inserm.fr} ; Emmanuel Martin ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Wassila Carpentier ; PhD^d ; Annick Lim ; PhD^e ; Isabelle Callebaut ; PhD^f ; Danielle Canioni ; MD ; PhD^g ; Fabian Hauck ; MD^a ; ^b ; Jacek Majewski ; PhD^h ; ⁱ ; Jeremy Schwartzentruber ; MSc^h ; Patrick Nitschke ; PhD^j ; Nicolas Sirvent ; MD ; PhD^k ; Pierre Frange ; MD^b ; ^c ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^l ; ^m ; St&eacute ; phane Blanche ; MD^b ; ^c ; Patrick Revy ; PhD^a ; ^b ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Sylvain Latour ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Nada Jabado ; MD ; PhD^h ; ⁱ ; ⁿ ; ^&lowast ; ; Jean-Pierre de Villartay ; PhD^a ; ^b ; ^c

关键词：Primary immunodeficiency ; T-cell immunodeficiency ; severe combined immune deficiency ; EBV-associated B-cell lymphoproliferation ; thymus ; invariant natural killer T cell ; mucosal-associated invariant T cell

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2013

8.ALDH1A3 Mutations Cause Recessive Anophthalmia and Microphthalmia

作者：Lucas Fares-Taie¹ ; ¹⁵ ; Sylvie Gerber¹ ; ¹⁵ ; Nicolas Chassaing² ; ³ ; ¹⁵ ; Jill Clayton-Smith⁴ ; Sylvain Hanein¹ ; Eduardo Silva⁵ ; Margaux Serey¹ ; Val&eacute ; rie Serre¹ ; ⁶ ; Xavier G&eacute ; rard¹ ; Clarisse Baumann⁷ ; Ghislaine Plessis⁸ ; B&eacute ; n&eacute ; dicte Demeer⁹ ; Lionel Br&eacute ; tillon¹⁰ ; Christine Bole¹¹ ; Patrick Nitschke¹² ; Arnold Munnich¹ ; Stanislas Lyonnet¹ ; Patrick Calvas² ; ³ ; Josseline Kaplan¹ ; ^{josseline.kaplan@inserm.fr} ; Nicola Ragge¹³ ; ¹⁴ ; Jean-Michel Rozet¹ ; ^{jean-michel.rozet@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

9.Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia

作者：C&eacute ; line Huber¹ ; Eissa Ali Faqeih² ; Deborah Bartholdi³ ; Christine Bole-Feysot⁴ ; Zvi Borochowitz⁵ ; Denise P. Cavalcanti⁶ ; Amandine Frigo¹ ; Patrick Nitschke⁷ ; Joelle Roume⁸ ; Heloí ; sa G. Santos⁹ ; Stavit A. Shalev¹⁰ ; Andrea Superti-Furga¹¹ ; Anne-Lise Delezoide¹² ; Martine Le Merrer¹ ; Arnold Munnich¹ ; Val&eacute ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

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