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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Safety and durability of effect of contralateral-eye administration of AAV2 gene therapy in patients with childhood-onset blindness caused by RPE65 mutations: a follow-on phase 1 trial
4.A Frameshift in CSF2RB Predominant Among Ashkenazi Jews Increases Risk for Crohn's Disease and Reduces Monocyte Signaling via GM-CSF
作者:Ling-Shiang Chuang1 ; &lowast ; ; Nicole Villaverde1 ; &lowast ; ; Ken Y. Hui2 ; 3 ; &lowast ; ; Arthur Mortha4 ; Adeeb Rahman1 ; Adam P. Levine5 ; Talin Haritunians3 ; Sok Meng Evelyn Ng3 ; Wei Zhang3 ; Nai-Yun Hsu1 ; Jody-Ann Facey1 ; Tramy Luong1 ; Heriberto Fernandez-Hernandez1 ; Dalin Li6 ; Manuel Rivas7 ; 8 ; 9 ; Elena R. Schiff5 ; Alexander Gusev10 ; L. Phillip Schumm11 ; Beatrice M. Bowen3 ; 12 ; Yashoda Sharma1 ; 3 ; Kaida Ning3 ; 13 ; Romain Remark4 ; Sacha Gnjatic14 ; Peter Legnani15 ; James George15 ; Bruce E. Sands15 ; Joanne M. Stempak16 ; 17 ; Lisa W. Datta18 ; 19 ; Seth Lipka20 ; Seymour Katz21 ; Adam S. Cheifetz22 ; Nir Barzilai23 ; Nikolas Pontikos5 ; Clara Abraham3 ; Marla J. Dubinsky15 ; 24 ; Stephan Targan6 ; Kent Taylor25 ; Jerome I. Rotter25 ; Ellen J. Scherl26 ; Robert J. Desnick1 ; Maria T. Abreu27 ; Hongyu Zhao28 ; Gil Atzmon23 ; Itsik Pe&rsquo ; er29 ; Subra Kugathasan30 ; Hakon Hakonarson31 ; 32 ; Jacob L. McCauley33 ; 34 ; Todd Lencz35 ; Ariel Darvasi36 ; Vincent Plagnol37
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
5.The Molecular Taxonomy of Primary Prostate Cancer
作者:The Cancer Genome Atlas Research Network1 ; ; schultz@cbio.mskcc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; massimo_loda@dfci.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; sander.research@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorAdam Abeshouse ; Jaeil Ahn ; Rehan Akbani ; Adrian Ally ; Samirkumar Amin ; Christopher D. Andry ; Matti Annala ; Armen Aprikian ; Joshua Armenia ; Arshi Arora ; J. Todd Auman ; Miruna Balasundaram ; Saianand Balu ; Christopher E. Barbieri ; Thomas Bauer ; Christopher C. Benz ; Alain Bergeron ; Rameen Beroukhim ; Mario Berrios ; Adrian Bivol ; Tom Bodenheimer ; Lori Boice ; Moiz S. Bootwalla ; Rodolfo Borges dos Reis ; Paul C. Boutros ; Jay Bowen ; Reanne Bowlby ; Jeffrey Boyd ; Robert K. Bradley ; Anne Breggia ; Fadi Brimo ; Christopher A. Bristow ; Denise Brooks ; Bradley M. Broom ; Alan H. Bryce ; Glenn Bubley ; Eric Burks ; Yaron S.N. Butterfield ; Michael Button ; David Canes ; Carlos G. Carlotti ; Rebecca Carlsen ; Michel Carmel ; Peter R. Carroll ; Scott L. Carter ; Richard Cartun ; Brett S. Carver ; June M. Chan ; Matthew T. Chang ; Yu Chen ; Andrew D. Cherniack ; Simone Chevalier ; Lynda Chin ; Juok Cho ; Andy Chu ; Eric Chuah ; Sudha Chudamani ; Kristian Cibulskis ; Giovanni Ciriello ; Amanda Clarke ; Matthew R. Cooperberg ; Niall M. Corcoran ; Anthony J. Costello ; Janet Cowan ; Daniel Crain ; Erin Curley ; Kerstin David ; John A. Demchok ; Francesca Demichelis ; Noreen Dhalla ; Rajiv Dhir ; Alexandre Doueik ; Bettina Drake ; Heidi Dvinge ; Natalya Dyakova ; Ina Felau ; Martin L. Ferguson ; Scott Frazer ; Stephen Freedland ; Yao Fu ; Stacey B. Gabriel ; Jianjiong Gao ; Johanna Gardner ; Julie M. Gastier-Foster ; Nils Gehlenborg ; Mark Gerken ; Mark B. Gerstein ; Gad Getz ; Andrew K. Godwin ; Anuradha Gopalan ; Markus Graefen ; Kiley Graim ; Thomas Gribbin ; Ranabir Guin ; Manaswi Gupta ; Angela Hadjipanayis ; Syed Haider ; Lucie Hamel ; D. Neil Hayes ; David I. Heiman ; Julian Hess ; Katherine A. Hoadley ; Andrea H. Holbrook ; Robert A. Holt ; Antonia Holway ; Christopher M. Hovens ; Alan P. Hoyle ; Mei Huang ; Carolyn M. Hutter ; Michael Ittmann ; Lisa Iype ; Stuart R. Jefferys ; Corbin D. Jones ; Steven J.M. Jones ; Hartmut Juhl ; Andre Kahles ; Christopher J. Kane ; Katayoon Kasaian ; Michael Kerger ; Ekta Khurana ; Jaegil Kim ; Robert J. Klein ; Raju Kucherlapati ; Louis Lacombe ; Marc Ladanyi ; Phillip H. Lai ; Peter W. Laird ; Eric S. Lander ; Mathieu Latour ; Michael S. Lawrence ; Kevin Lau ; Tucker LeBien ; Darlene Lee ; Semin Lee ; Kjong-Van Lehmann ; Kristen M. Leraas ; Ignaty Leshchiner ; Robert Leung ; John A. Libertino ; Tara M. Lichtenberg ; Pei Lin ; W. Marston Linehan ; Shiyun Ling ; Scott M. Lippman ; Jia Liu ; Wenbin Liu ; Lucas Lochovsky ; Massimo Loda ; Christopher Logothetis ; Laxmi Lolla ; Teri Longacre ; Yiling Lu ; Jianhua Luo ; Yussanne Ma ; Harshad S. Mahadeshwar ; David Mallery ; Armaz Mariamidze ; Marco A. Marra ; Michael Mayo ; Shannon McCall ; Ginette McKercher ; Shaowu Meng ; Anne-Marie Mes-Masson ; Maria J. Merino ; Matthew Meyerson ; Piotr A. Mieczkowski ; Gordon B. Mills ; Kenna R. Mills Shaw ; Sarah Minner ; Alireza Moinzadeh ; Richard A. Moore ; Scott Morris ; Carl Morrison ; Lisle E. Mose ; Andrew J. Mungall ; Bradley A. Murray ; Jerome B. Myers ; Rashi Naresh ; Joel Nelson ; Mark A. Nelson ; Peter S. Nelson ; Yulia Newton ; Michael S. Noble ; Houtan Noushmehr ; Matti Nykter ; Angeliki Pantazi ; Michael Parfenov ; Peter J. Park ; Joel S. Parker ; Joseph Paulauskis ; Robert Penny ; Charles M. Perou ; Alain Piché ; Todd Pihl ; Peter A. Pinto ; Davide Prandi ; Alexei Protopopov ; Nilsa C. Ramirez ; Arvind Rao ; W. Kimryn Rathmell ; Gunnar Rä ; tsch ; Xiaojia Ren ; Victor E. Reuter ; Sheila M. Reynolds ; Suhn K. Rhie ; Kimberly Rieger-Christ ; Jeffrey Roach ; A. Gordon Robertson ; Brian Robinson ; Mark A. Rubin ; Fred Saad ; Sara Sadeghi ; Gordon Saksena ; Charles Saller ; Andrew Salner ; Francisco Sanchez-Vega ; Chris Sander ; George Sandusky ; Guido Sauter ; Andrea Sboner ; Peter T. Scardino ; Eleonora Scarlata ; Jacqueline E. Schein ; Thorsten Schlomm ; Laura S. Schmidt ; Nikolaus Schultz ; Steven E. Schumacher ; Jonathan Seidman ; Luciano Neder ; Sahil Seth ; Alexis Sharp ; Candace Shelton ; Troy Shelton ; Hui Shen ; Ronglai Shen ; Mark Sherman ; Margi Sheth ; Yan Shi ; Juliann Shih ; Ilya Shmulevich ; Jeffry Simko ; Ronald Simon ; Janae V. Simons ; Payal Sipahimalani ; Tara Skelly ; Heidi J. Sofia ; Matthew G. Soloway ; Xingzhi Song ; Andrea Sorcini ; Carrie Sougnez ; Serghei Stepa ; Chip Stewart ; John Stewart ; Joshua M. Stuart ; Travis B. Sullivan ; Charlie Sun ; Huandong Sun ; Angela Tam ; Donghui Tan ; Jiabin Tang ; Roy Tarnuzzer ; Katherine Tarvin ; Barry S. Taylor ; Patrick Teebagy ; Imelda Tenggara ; Bernard Tê ; tu ; Ashutosh Tewari ; Nina Thiessen ; Timothy Thompson ; Leigh B. Thorne ; Daniela P. Tirapelli ; Scott A. Tomlins ; Felipe Amstalden Trevisan ; Patricia Troncoso ; Lawrence D. True ; Maria Christina Tsourlakis ; Svitlana Tyekucheva ; Eliezer Van Allen ; David J. Van Den Berg ; Umadevi Veluvolu ; Roel Verhaak ; Cathy D. Vocke ; Doug Voet ; Yunhu Wan ; Qingguo Wang ; Wenyi Wang ; Zhining Wang ; Nils Weinhold ; John N. Weinstein ; Daniel J. Weisenberger ; Matthew D. Wilkerson ; Lisa Wise ; John Witte ; Chia-Chin Wu ; Junyuan Wu ; Ye Wu ; Andrew W. Xu ; Shalini S. Yadav ; Liming Yang ; Lixing Yang ; Christina Yau ; Huihui Ye ; Peggy Yena ; Thomas Zeng ; Jean C. Zenklusen ; Hailei Zhang ; Jianhua Zhang ; Jiashan Zhang ; Wei Zhang ; Yi Zhong ; Kelsey Zhu ; Erik Zmuda
刊名:Cell
出版年:2015
6.Monoallelic and Biallelic Mutations in MAB21L2 Cause a Spectrum of Major Eye Malformations
作者:Joe Rainger1 ; 16 ; Davut Pehlivan2 ; 16 ; Stefan Johansson4 ; 15 ; 16 ; Hemant Bengani1 ; 16 ; Luis Sanchez-Pulido6 ; Kathleen A. Williamson1 ; Mehmet Ture14 ; Heather Barker12 ; Karen Rosendahl7 ; ; rgen Spranger8 ; Denise Horn9 ; Alison Meynert1 ; James A.B. Floyd5 ; Trine Prescott10 ; Carl A. Anderson5 ; Jacqueline K. Rainger1 ; Ender Karaca2 ; Claudia Gonzaga-Jauregui2 ; Shalini Jhangiani3 ; Donna M. Muzny3 ; Anne Seawright1 ; Dinesh C. Soares13 ; Mira Kharbanda11 ; Victoria Murday11 ; Andrew Finch12 ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
8.Genome Sequencing of SHH Medulloblastoma Predicts Genotype-Related Response to Smoothened Inhibition
作者:Marcel Kool1 ; m.kool@dkfz.de" class="auth_mail ; David T.W. Jones1 ; Natalie Jä ; ger2 ; Paul A. Northcott1 ; Trevor J. Pugh3 ; Volker Hovestadt4 ; Rosario M. Piro2 ; L. Adriana Esparza5 ; Shirley L. Markant5 ; Marc Remke6 ; Till Milde7 ; Franck Bourdeaut8 ; 9 ; Marina Ryzhova10 ; Dominik Sturm1 ; Elke Pfaff1 ; Sebastian Stark1 ; Sonja Hutter1 ; Huriye 艦eker-Cin1 ; Pascal Johann1 ; Sebastian Bender1 ; Christin Schmidt1 ; Tobias Rausch11 ; David Shih6 ; ; ri Reimand12 ; Laura Sieber1 ; Andrea Wittmann1 ; Linda Linke1 ; Hendrik Witt1 ; 7 ; Ursula D. Weber4 ; Marc Zapatka4 ; Rainer Kö ; nig2 ; 13 ; 14 ; Rameen Beroukhim3 ; 15 ; 16 ; Guillaume Bergthold3 ; 15 ; 17 ; Peter van Sluis18 ; Richard Volckmann18 ; Jan Koster18 ; Rogier Versteeg18 ; Sabine Schmidt19 ; Stephan Wolf19 ; Chris Lawerenz20 ; Cynthia C. Bartholomae21 ; Christof von Kalle21 ; Andreas Unterberg21 ; Christel Herold-Mende21 ; Silvia Hofer22 ; Andreas E. Kulozik7 ; Andreas von Deimling23 ; 24 ; Wolfram Scheurlen25 ; ; rg Felsberg26 ; Guido Reifenberger26 ; Martin Hasselblatt27 ; John R. Crawford28 ; 29 ; Gerald A. Grant30 ; 31 ; Nada Jabado32 ; Arie Perry33 ; Cynthia Cowdrey34 ; Sydney Croul35 ; Gelareh Zadeh35 ; Jan O. Korbel11 ; Francois Doz8 ; 36 ; Olivier Delattre8 ; 9 ; Gary D. Bader12 ; Martin G. McCabe37 ; V. Peter Collins38 ; Mark W. Kieran39 ; Yoon-Jae Cho40 ; Scott L. Pomeroy41 ; Olaf Witt42 ; Benedikt Brors2 ; Michael D. Taylor6 ; Ulrich Schü ; ller43 ; Andrey Korshunov1 ; 23 ; 24 ; Roland Eils2 ; Robert J. Wechsler-Reya5 ; 44 ; Peter Lichter4 ; 44 ; Stefan M. Pfister1 ; 7 ; 44 ; on behalf of the ICGC PedBrain Tumor Project
刊名:Cancer Cell
出版年:17 March, 2014
9.EZH2 Is Required for Germinal Center Formation and Somatic EZH2 Mutations Promote Lymphoid Transformation
10.Return of Genomic Results to Research Participants: The Floor, the Ceiling, and the Choices In Between
作者:Gail P. Jarvik1 ; 2 ; pair@u.washington.edu" class="auth_mail ; Laura M. Amendola1 ; Jonathan S. Berg3 ; Kyle Brothers4 ; 5 ; Ellen W. Clayton6 ; Wendy Chung7 ; Barbara J. Evans8 ; James P. Evans3 ; Stephanie M. Fullerton9 ; Carlos J. Gallego1 ; Nanibaa&rsquo ; A. Garrison6 ; Stacy W. Gray10 ; 11 ; Ingrid A. Holm12 ; 13 ; 14 ; Iftikhar J. Kullo15 ; Lisa Soleymani Lehmann10 ; Cathy McCarty16 ; Cynthia A. Prows17 ; Heidi L. Rehm10 ; Richard R. Sharp18 ; Joseph Salama1 ; Saskia Sanderson19 ; Sara L. Van Driest6 ; Marc S. Williams20 ; Susan M. Wolf21 ; Wendy A. Wolf12 ; 14 ; eMERGE Act-ROR Committee ; CERC Committee ; John Harley ; Melanie Myers ; Bahram Namjou ; Sander Vinks ; John Connolly ; Brendan Keating ; Glenn Gerhard ; Agnes Sundaresan ; Gerard Tromp ; David Crosslin ; Kathy Leppig ; Cathy Wicklund ; Christopher Chute ; John Lynch ; Mariza De Andrade ; John Heit ; Jen McCormick ; Murray Brilliant ; Terrie Kitchner ; Marylyn Ritchie ; Erwin Bö ; ttinger ; Inga Peter ; Stephen Persell ; Laura Rasmussen-Torvik ; Tracy McGregor ; Dan Roden ; Armand Antommaria ; Rosetta Chiavacci ; Andy Faucett ; David Ledbetter ; Janet Williams ; Andrea Hartzler ; Carolyn R. Rohrer Vitek ; Norm Frost ; Kadija Ferryman ; Carol Horowitz ; Rosamond Rhodes ; Randi Zinberg ; Sharon Aufox ; Vivian Pan ; Rochelle Long ; Erin Ramos ; Jackie Odgis ; Anastasia Wise ; Sara Hull ; Jonathan Gitlin
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
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