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1.
原发性肉碱缺乏症筛查诊断及治疗
作者：
杨茹莱
;
童凡
;
郑静
关键词：
脂肪酸代谢障碍
;
原发性肉碱缺乏症
;
新生儿筛查
;
诊断
;
治疗
年：2019
2.
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展
作者：
傅晓娜
;
肖坤宏
;
熊晖
关键词：
抗肌萎缩相关糖蛋白病
;
致病基因
;
O-连接糖基化缺陷
;
治疗
年：2019
3.
重视脂肪酸氧化代谢病的筛查与诊治
作者：
韩连书
关键词：
脂肪酸氧化代谢病
;
遗传代谢病
;
串联质谱
年：2019
4.
儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断
作者：
陈伟伟
;
刘焕欣
;
刘晶
;
杨琳琳
;
刘敏
;
马慧娟
关键词：
身材矮小
;
遗传性疾病
;
病因
;
儿童
年：2019
5.
1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究
作者：
孟璐璐
;
邱建武
;
林伟霞
;
宋元宗
关键词：
Dubin-Johnson综合征
;
胆汁淤积
;
ABCC2基因
;
剪接位点突变
;
婴儿
年：2019
6.
IgG4相关性疾病合并肺腺癌一例
作者：
唐露
;
孔纯玉
;
戚务芳
关键词：
肺肿瘤
;
腺癌
;
正电子发射断层显像术
;
IgG4相关性疾病
年：2019
7.
卵巢储备功能降低患者的药物辅助治疗研究进展
作者：
戚永超
;
崔乐乐
;
王树玉
;
马延敏
关键词：
卵巢储备功能降低
;
药物治疗
年：2019
8.
牙周病型Ehlers-Danlos综合征研究进展
作者：
吴娟
;
孙卫斌
;
李厚轩
关键词：
Ehlers-Danlos综合征
;
牙周炎
;
牙齿松动
年：2019
9.
GM1神经节苷脂沉积病致病基因GLB1新变异c.101T>C(p.Ile34Thr)的识别和致病性分析
作者：
兰雪荣
;
邱建武
;
李华
;
蔡香然
;
宋元宗
关键词：
GM1神经节苷脂沉积病
;
GLB1基因
;
基因变异
;
儿童
年：2019
10.
多囊卵巢综合征药物联合治疗及思考
作者：
倪喆鑫
;
Yifan
;
Yuan
;
张丹英
;
俞瑾
;
俞超芹
关键词：
多囊卵巢综合征
;
联合用药
年：2019
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