CNKI学位论文(73)
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1.
基于基因诊断的遗传性耳聋预防与干预研究
作者：
韩明昱
关键词：
遗传性耳聋
;
GJB2基因
;
SLC26A4基因
;
线粒体基因
;
基因诊断
;
遗传咨询
;
产前诊断
;
出生缺陷
论文级别：
博士
学位年度：2011
2.
gfi1.2基因在斑马鱼内耳发育中的功能研究
作者：
余蓉
关键词：
斑马鱼
;
gfi1.1基因
;
gfi1.2基因
;
神经元
;
毛细胞
论文级别：
博士
学位年度：2011
3.
遗传性
非综合征型耳聋
的分子机制研究
作者：
李建忠
关键词：
常染色体显性遗传非综合征性耳聋
;
X连锁遗传
非综合征型耳聋
;
连锁分析
;
PRPS1
;
POU3F4
;
线粒体基因突变
;
SNP分型
论文级别：
博士
学位年度：2010
4.
遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立应用及遗传性耳聋家系分子致聋机制研究
作者：
金占国
关键词：
胚胎植入前遗传学诊断
;
多重替代扩增技术
;
非综合征遗传性聋
;
微卫星标记
;
连锁分析
;
DFNA5
;
Treacher
;
Collins综合征
;
基因突变
论文级别：
博士
学位年度：2011
5.
遗传性耳聋家系的基因定位及基因诊断研究
作者：
蒋璐
关键词：
Waardenburg综合征(WS)
;
SOX10
;
突变
;
常染色体显性遗传性耳聋
;
DFNA2
;
连锁分析
;
耳聋
;
基因
;
基因芯片
;
突变
;
筛查
论文级别：
博士
学位年度：2011
6.
遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究
作者：
李庆忠
关键词：
遗传性耳聋
;
基因定位
;
POU3F4基因
;
听神经病
;
低频感音神经性听力下降
;
缝隙连接蛋白
;
分子流行病学
论文级别：
博士
学位年度：2005
7.
线粒体DNA突变相关的耳聋分子机制的研究
作者：
赵立东
关键词：
线粒体
;
非综合征型遗传性耳聋/综合征型遗传性耳聋
;
氨基糖甙类抗生素
;
遗传
;
线粒体DNA
论文级别：
博士
学位年度：2005
8.
遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究
作者：
门美超
关键词：
非综合征型耳聋
;
突变
;
基因
;
GJB2(或CX26)
;
大前庭水管综合征(EVAS或LVAS)
;
SLC26A4(或PDS)
;
mtDNA
;
PE
;
DHPLC
;
基因芯片
;
X-连锁
;
母系遗传
论文级别：
博士
学位年度：2011
9.
遗传性耳聋家系的收集、保存及基因定位研究
作者：
王秋菊
关键词：
遗传性耳聋
;
非综合征型遗传性耳聋／综合征型遗传性耳聋
;
Y－连锁遗传／常染色体显性
;
候选基因法
;
连锁分析／连锁分析／基因组扫描／单体型分析
;
POU3F4基因／KCNQ4基因／GJB3基因／POU4F3基因／DFNA4
论文级别：
博士
学位年度：2002
10.
基于西北少数民族的聋病资源库构建及基因诊断策略研究
作者：
徐百成
关键词：
耳聋
;
听力损失
;
基因
;
少数民族
;
线粒体
;
常染色体显性遗传
;
GJB2
;
SLC26A4
;
COCH
论文级别：
博士
学位年度：2014
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按检索点细分(73)
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