作者：赵坤

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ; spastin基因 ; atlastin基因 ; NIPA1基因 ; REEP11基因 ; 变性高效液相色谱分析 ; DNA序列分析 ; 突变 ; 多态 ; 脊髓小脑性共济失调 ; MJD病 ; ATXN3基因 ; CAG重复

论文级别：博士

学位年度：2009

作者：俞珏华

关键词：KASH结构功能域 ; SUN结构功能域 ; 核膜蛋白 ; MSP-300蛋白 ; Syne-1蛋白 ; Syne-2蛋白 ; SUN1蛋白 ; SUN2蛋白 ; 胞质转运 ; 视杆细胞 ; 视锥细胞 ; 外节 ; 视网膜电生理 ; 视网膜发育 ; 条件性基因敲除小鼠 ; 基因双敲除 ; 齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩 ; 多聚谷氨酰胺 ; 转基因 ; 基因敲除 ; 神经退行性疾病

论文级别：博士

学位年度：2009

作者：甘世锐

关键词：脊髓小脑性共济失调 ; 齿状红核苍白球路易体萎缩 ; CAG重复 ; 中国人群 ; 脊髓小脑性共济失调3型 ; Machado-Joseph病 ; ATXN3 ; 三核苷酸重复 ; CAG重复 ; 中国人群 ; 野生型染色体 ; 大的正常片段 ; 异常片段 ; 中间片段 ; 位点特异性PCR ; 单核苷酸多态性分析 ; 单倍体型分析

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：周亮

关键词：多聚谷氨酰胺神经退行性疾病 ; 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)/马查多-约瑟夫病(MJD) ; 氧化应激Ataxin-3Bc1-X_L ; H_2O_2

论文级别：博士

学位年度：2013

作者：任勇

关键词：髓母细胞瘤 ; 食管鳞状细胞癌 ; 肿瘤干细胞 ; ATXN1 ; ALDH1 ; 自我更新 ; 侵袭

论文级别：博士

学位年度：2013

作者：李丽

关键词：辅助生殖技术 ; ART子代 ; 动态突变 ; 三核苷酸重复

论文级别：硕士

学位年度：2010

作者：胡雅岑

关键词：外周血单个核细胞 ; DNA总体甲基化 ; DNA甲基转移酶 ; 甲基化CpG结合蛋白 ; 帕金森病 ; 黑质 ; DNA甲基化芯片 ; MPTP ; 重亚硫酸盐测序

论文级别：博士

学位年度：2012

作者：曾莉

关键词：ataxin-3 ; 基因表达芯片 ; 逆转录实时定量PCR ; 小鼠胚胎成纤维细胞 ; EphA3基因 ; 启动子 ; 荧光素酶报告基因载体 ; 转录活性 ; Ataxin-3 ; EphA3 ; 组蛋白乙酰化 ; 组蛋白去乙酰化酶3 ; 核受体共抑制因子 ; 组蛋白去乙酰化酶抑制剂

论文级别：博士

学位年度：2012