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中图分类法(6)
医药、卫生(6)
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1.
重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习
作者:
童凡
;
杨茹莱
;
吴鼎文
;
胡真真
;
张婷
;
赵正言
关键词:
MMAB基因
;
表型
;
基因型
;
治疗
年:2018
2.
甲基丙二酸尿症cblB型1例及其
MMAB基因
新突变
作者:
刘玉鹏
;
王海军
;
吴桐菲
;
李溪远
;
宋金青
;
丁圆
;
张尧
;
王峤
;
杨艳玲
关键词:
甲基丙二酸尿症
;
cblB型
;
MMAB基因
;
新突变
;
代谢性脑病
年:2015
3.
可行肝肾移植的遗传代谢病之一——甲基丙二酸尿症
作者:
王洪
;
张玉琴
年:2018
4.
单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析
作者:
梁如佳
;
魏彦敏
;
刘芳
关键词:
甲基丙二酸血症
;
甲基丙二酸单酰CoA变位酶
;
突变
年:2017
5.
甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告
作者:
刘玉鹏
;
丁圆
;
李溪远
;
宋金青
;
王峤
;
张尧
;
刘戈力
;
王立文
;
杨艳玲
关键词:
甲基丙二酸尿症
;
MUT基因
;
先天性肾上腺皮质增生症
;
21羟化酶缺乏症
;
CYP21A2基因
年:2016
6.
以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例
作者:
刘玉鹏
;
丁圆
;
李溪远
;
王海军
;
宋金青
;
叶锦堂
;
吴桐菲
;
杨艳玲
关键词:
有机酸尿症
;
甲基丙二酸尿症
;
MUT
;
脑干炎
;
脊髓炎
;
儿童
年:2015
1
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