作者：黄雪霜

关键词：半侧颜面短小 ; 耳前赘 ; 眼球皮样瘤 ; 复杂表型 ; 相关性 ; Goldenhar综合征 ; SALL1 ; TCOF1 ; 突变筛查 ; 全基因组扫描 ; SNP ; 微缺失 ; 拷贝数变异

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：吴准

关键词：肾上腺 ; 醛固酮 ; 腺瘤 ; 血管紧张素Ⅱ受体 ; 多态性

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：李学锋

关键词：克罗恩病 ; Vienna分型 ; Montreal分型 ; 临床表型 ; 克罗恩病 ; montreal分型 ; 临床表型 ; 克罗恩病 ; 肠结核 ; 临床 ; 内镜 ; 鉴别 ; 克罗恩病 ; 肠结核 ; 鉴别诊断 ; 临床特征 ; 内镜表现 ; 回归方程 ; 克罗恩病 ; 肠结核 ; 随访 ; 诊断 ; 验证 ; 克罗恩病 ; 肠结核 ; 活检标本 ; 手术标本 ; 病理学 ; 克罗恩病 ; 肠结核 ; 粪便 ; 菌群

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：朱海涛

关键词：神经母细胞瘤 ; 环境内分泌干扰物 ; 双酚A ; 邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯 ; 多药耐药 ; 侵袭转移 ; 增殖 ; 凋亡 ; 雌激素受体 ; PI3K/Akt通路 ; 拷贝数变异

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：冯雪亮

关键词：晶状体脱位 ; 马凡氏综合征 ; 常染色体显性遗传 ; 基因序列分析 ; FBN-1基因 ; 基因突变

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：陆闻生

关键词：瘢痕疙瘩 ; 人类白细胞抗原(HLA) ; 等位基因 ; 序列特异性引物-多聚酶链反应 ; 病例对照研究

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：卢彦平

关键词：产前诊断 ; 荧光定量PCR ; 染色体异常 ; Meckel-Gruber综合征 ; 短肢崎形 ; 植入前遗传学诊断

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：李楠

关键词：家族性皮质性震颤伴癫痫 ; 连锁分析 ; 基因定位 ; 突变检测 ; 良性家族性婴儿惊厥 ; SNP ; 连锁分析 ; 基因定位 ; 突变检测 ; 全面性(遗传性)癫痫伴热性惊厥附加症 ; 突变检测 ; SCN1A

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：寻广磊

关键词：孤独症 ; Reelin信号通路 ; 基因 ; 多态性 ; 关联分析 ; 基因间交互作用 ; 临床表型

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：陈长源

关键词：PRKAG2 ; 突变 ; AMP激活蛋白激酶 ; 糖原 ; 肥厚

论文级别：博士

学位年度：2010