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1.FISH检测原发性胃肠淋巴瘤基因与染色体变异方法建立及临床意义探讨

作者：冯莉娟

关键词：原发性胃肠淋巴瘤 ; 临床特征 ; 病理分型 ; 基因表达 ; FISH ; IGH重排 ; P53 ; ATM ; D13S25

论文级别：博士

学位年度：2009

2.G6PD缺乏症基因诊断新方法的建立

作者：谭昌渊

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 ; 基因突变 ; 高分辨率熔点曲线

论文级别：硕士

学位年度：2008

3.新生儿聋病基因（GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA）的分子流行病学研究

作者：张东红

关键词：新生儿 ; 基因筛查 ; 线粒体12SrRNA ; GJB2基因 ; SLC26A4基因

论文级别：硕士

学位年度：2010

4.肽核酸夹提高孕妇血浆胎儿父源性β珠蛋白突变基因检出率的研究

作者：黄肯

关键词：胎儿DNA ; β-地中海贫血 ; 肽核酸夹 ; 反向斑点杂交

论文级别：硕士

学位年度：2011

5.中国南方广西壮族自治区血红蛋白病的分子流行病学调查

作者：孙曼娜

关键词：广西壮族自治区 ; 血红蛋白病 ; 分子流行病学调查 ; 地中海贫血

论文级别：硕士

学位年度：2010

6.DHPLC技术应用于两种常见出生缺陷的突变分析

作者：李倩

关键词：变性高效液相色谱 ; 非缺失型α-地中海贫血 ; α-异常血红蛋白病 ; 基因分型 ; 基因突变 ; 单纯性先天性心脏病 ; GATA4基因 ; NKX2.5基因 ; TFAP2B基因

论文级别：硕士

学位年度：2010

7.基于功能树状高分子修饰电极快速检测禽流感病毒的研究

作者：朱向彬

关键词：生物传感器 ; 碳纳米管 ; 树状高分子 ; DNA ; 鸟嘌呤 ; 禽流感病毒

论文级别：硕士

学位年度：2010

8.肝豆状核变性疾病的基因分析及基因诊断的研究

作者：王平

关键词：肝豆状核变性 ; ATP7B基因 ; COMMD1基因 ; 临床表现 ; 肝豆状核变性 ; 四引物扩增受阻突变体系 ; 基因诊断

论文级别：硕士

学位年度：2007

9.中国人群SMN1基因拷贝数的分子鉴定及其脊肌萎缩症的快速基因分型

作者：朱生元

关键词：脊髓性肌萎缩症 ; 基因频率 ; 新生儿 ; 携带者筛查 ; 反向点杂交 ; 连锁分析 ; 变性高效液相色谱

论文级别：硕士

学位年度：2008

10.一种视网膜色素变性小鼠致病基因的鉴定

作者：闫果林

关键词：视网膜色素变性 ; 动物模型 ; 小鼠 ; 致病基因

论文级别：硕士

学位年度：2008

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