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1.
遗传性胆固醇合成缺陷性疾病的病理生理研究—史—伦—奥三氏综合征
作者：
李曼
关键词：
胆固醇
;
SLOS
;
肝脏
;
肺脏胚胎晚期发育
;
中枢神经系统
;
脂筏
;
TX
;
质谱
;
shot-gun蛋白质组学
论文级别：
博士
学位年度：2008
2.
373例不明原因智力障碍/生长发育迟缓，
多发畸形
患者的全基因组拷贝数变异分析
作者：
刘静
关键词：
智力障碍
;
生长发育迟缓
;
多发畸形
;
SNP
;
array
;
基因组拷贝数变异
论文级别：
博士
学位年度：2013
3.
1、第一部分：女性生殖道畸形患者的致病基因研究 2、第二部分：98例中国MRKH综合征患者的临床表型、家族史及性心理功能研究
作者：
陈娜
关键词：
女性生殖道畸形
;
全外显子组测序
;
全基因组拷贝数变异分析
;
ATG2A基因
;
ZFPL1基因
;
MRKH综合征
;
临床表型
;
家族史
;
心理功能
;
性功能
论文级别：
博士
学位年度：2013
4.
唐氏综合征产前诊断策略的卫生经济学评价
作者：
李军
关键词：
唐氏综合征
;
疾病经济负担
;
无形负担
;
产前诊断策略
;
功效
;
安全性
;
成本效果
;
成本效益
;
决策分析
;
标准成本
论文级别：
博士
学位年度：2005
5.
22q11微缺失在先天性心脏病中的检测及相关性研究
作者：
丁琰
关键词：
22q11微缺失
;
先天性心脏病
;
多重PCR
;
FISH
;
STR
论文级别：
硕士
学位年度：2012
6.
腹腔镜治疗子宫内膜异位症合并不孕症的临床分析
作者：
郜翔
关键词：
子宫内膜片位症
;
不孕症
;
手术
;
妊娠
论文级别：
硕士
学位年度：2012
7.
几种新生儿遗传性罕见病分子诊断的初步研究
作者：
倪锦文
关键词：
多发畸形
;
拷贝数变异
;
HADH
;
基因突变
;
生物信息学序列分析
;
蛋白质结构分析
论文级别：
硕士
学位年度：2011
8.
儿童再生障碍性贫血住院病例的10年回顾分析
作者：
唐静
关键词：
儿童
;
再生障碍性贫血
;
流行病学
;
诊断
;
疗效
;
发病机制
论文级别：
硕士
学位年度：2010
9.
奶粉事件筛查过程中发现的先天性泌尿系统疾病分析
作者：
吴会芳
关键词：
泌尿系统疾病
;
先天性
;
发生率
;
临床特点
;
B超
;
干预措施
论文级别：
硕士
学位年度：2010
10.
超声测量胎儿颈项透明层的临床意义
作者：
郑琳
关键词：
颈项透明层
;
头臀径
;
产前诊断
;
超声检查
;
21-三体综合征
论文级别：
硕士
学位年度：2009
1
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