专题首页
中图分类法(22)
医药、卫生(22)
在“
CNKI学位论文
”中，
命中：
22
条，耗时：小于0.01 秒
1.
遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立应用及遗传性耳聋家系分子致聋机制研究
作者：
金占国
关键词：
胚胎植入前遗传学诊断
;
多重替代扩增技术
;
非综合征遗传性聋
;
微卫星标记
;
连锁分析
;
DFNA5
;
Treacher
;
Collins综合征
;
基因突变
论文级别：
博士
学位年度：2011
2.
PRPS1基因打靶载体的构建及Treacher collins综合征致病基因筛查
作者：
李洪波
关键词：
DFNX1型耳聋
;
PRPS1
;
小鼠模型
;
Treacher
;
Collins综合征
;
基因突变
论文级别：
博士
学位年度：2012
3.
家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查
作者：
田古
关键词：
惊厥
;
发热性
;
短串联重复序列(微卫星标记)
;
基因分型
;
连锁分析
;
耳聋
;
线粒体DNA
;
突变
;
病因
论文级别：
硕士
学位年度：2008
4.
非综合征型X连锁显性遗传耳聋家系致病基因的定位及鉴定研究
作者：
韩冰
关键词：
X连锁遗传性耳聋
;
连锁分析
;
基因定位
;
PRPS1基因
论文级别：
硕士
学位年度：2008
5.
两个非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究
作者：
朱奇慧
关键词：
非综合征性耳聋
;
突变
;
连锁分析
;
GJB2
;
β-2型间隙连接蛋白
论文级别：
硕士
学位年度：2007
6.
感音神经性耳聋的家系遗传学特征及基因突变分析
作者：
白亚辉
关键词：
非综合征型感音神经性耳聋
;
纯音测听分级
;
线粒体遗传
;
氨基糖苷类抗生素
;
MtDNA
;
A1555G突变
;
氨基糖苷类抗生素
;
非综合征型感音神经性耳聋
论文级别：
硕士
学位年度：2008
7.
中国散发感音神经性聋患者GJB2基因突变的筛查分析
作者：
陈帼玲
关键词：
感音神经性聋
;
GJB2
;
常染色体隐性遗传
;
109G>A
论文级别：
硕士
学位年度：2010
8.
DFNA64小鼠模型的建立与鉴定
作者：
卢宇
关键词：
小鼠
;
转基因
;
基因敲入
;
常染色体显性遗传非综合征型耳聋
论文级别：
硕士
学位年度：2011
9.
线粒体A1555G突变相关非综合征耳聋大家系的分子病因学研究
作者：
张海军
关键词：
非综合征型耳聋
;
母系遗传
;
核修饰基因因
;
A1555G突变
论文级别：
博士
学位年度：2006
10.
遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究
作者：
李庆忠
关键词：
遗传性耳聋
;
基因定位
;
POU3F4基因
;
听神经病
;
低频感音神经性听力下降
;
缝隙连接蛋白
;
分子流行病学
论文级别：
博士
学位年度：2005
1
2
3
按检索点细分(22)
题名(2)
目录(2)
关键词(3)
摘要(13)
引文(3)
按论文级别细分(22)
博士(14)
硕士(8)
按学位年度细分(22)
2002年(1)
2005年(2)
2006年(1)
2007年(2)
2008年(4)
2009年(2)
2010年(3)
2011年(4)
2012年(1)
2013年(1)
2014年(1)