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1.
遗传性非综合征型耳聋的分子机制研究
作者:
李建忠
关键词:
常染色体显性遗传非综合征性耳聋
;
X连锁遗传非综合征型耳聋
;
连锁分析
;
PRPS1
;
POU3F4
;
线粒体基因突变
;
SNP分型
论文级别:
博士
学位年度:2010
2.
基于西北少数民族的聋病资源库构建及基因诊断策略研究
作者:
徐百成
关键词:
耳聋
;
听力损失
;
基因
;
少数民族
;
线粒体
;
常染色体显性遗传
;
GJB2
;
SLC26A4
;
COCH
论文级别:
博士
学位年度:2014
3.
迟发性非综合征型耳聋及老年性、药物性耳聋的分子机制研究
作者:
朱玉华
关键词:
非综合征型耳聋
;
老年性耳聋
;
药物性耳聋
;
单倍体型分析
;
单核苷酸多态
论文级别:
博士
学位年度:2009
4.
非综合征性耳聋
及Waardenburg综合征的遗传学分析
作者:
陈静
关键词:
非综合征性耳聋
;
连锁分析
;
EYA4
;
MY07A
;
线粒体基因突变
;
综合征性耳聋
;
MITF
;
PAX
论文级别:
博士
学位年度:2008
5.
遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究
作者:
李庆忠
关键词:
遗传性耳聋
;
基因定位
;
POU3F4基因
;
听神经病
;
低频感音神经性听力下降
;
缝隙连接蛋白
;
分子流行病学
论文级别:
博士
学位年度:2005
6.
迟发性耳聋临床表型特征及基因突变分析
作者:
孙勍
关键词:
听力下降
;
常染色体显性遗传非综合征性耳聋
;
基因
;
突变分析
;
迟发性聋
;
自身免疫性感音神经性聋
;
COCH
;
GJB3
论文级别:
博士
学位年度:2007
7.
中国散发感音神经性聋患者GJB2基因突变的筛查分析
作者:
陈帼玲
关键词:
感音神经性聋
;
GJB2
;
常染色体隐性遗传
;
109G>A
论文级别:
硕士
学位年度:2010
8.
两个
非综合征性耳聋
家系的分子遗传学研究
作者:
朱奇慧
关键词:
非综合征性耳聋
;
突变
;
连锁分析
;
GJB2
;
β-2型间隙连接蛋白
论文级别:
硕士
学位年度:2007
9.
缝隙连接蛋白Connexin26基因条件性敲除小鼠耳蜗组织超微结构特征研究
作者:
林岚
关键词:
Connexin26
;
基因敲除
;
超微结构
;
耳蜗
;
Corti器
;
血管纹
论文级别:
硕士
学位年度:2009
10.
家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查
作者:
田古
关键词:
惊厥
;
发热性
;
短串联重复序列(微卫星标记)
;
基因分型
;
连锁分析
;
耳聋
;
线粒体DNA
;
突变
;
病因
论文级别:
硕士
学位年度:2008
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