作者：金占国

关键词：胚胎植入前遗传学诊断 ; 多重替代扩增技术 ; 非综合征遗传性聋 ; 微卫星标记 ; 连锁分析 ; DFNA5 ; Treacher ; Collins综合征 ; 基因突变

论文级别：博士

学位年度：2011

作者：孙艺

关键词：常染色体显性遗传非综合征型耳聋 ; 低频感音神经性耳聋 ; Pfeiffer综合征 ; 连锁分析 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2010

作者：王鸿涵

关键词：遗传性耳聋 ; 常染色体显性遗传 ; 连锁分析 ; 基因定位 ; 外显子组测序 ; CEACAM16基因 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2013

作者：刘平

关键词：遗传性疾病 ; 播散性浅表光化性汗孔角化症(DSAP) ; 先天型鱼鳞病(IV) ; 常染色体显性非综合征型神经性耳聋(DFNA) ; ACTG1基因 ; 连锁分析 ; 致病基因定位与克隆 ; 基因突变检测

论文级别：博士

学位年度：2008

作者：胡浩

关键词：遗传性非综合征型神经性耳聋 ; GJB2 ; 线粒体DNA ; SLC26A4 ; 基因诊断 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2008

作者：朱玉华

关键词：非综合征型耳聋 ; 老年性耳聋 ; 药物性耳聋 ; 单倍体型分析 ; 单核苷酸多态

论文级别：博士

学位年度：2009

作者：莫建洪

关键词：神经性耳聋 ; 多态性 ; 连锁分析 ; 基因定位

论文级别：博士

学位年度：1999

作者：李庆忠

关键词：遗传性耳聋 ; 基因定位 ; POU3F4基因 ; 听神经病 ; 低频感音神经性听力下降 ; 缝隙连接蛋白 ; 分子流行病学

论文级别：博士

学位年度：2005

作者：袁永一

关键词：耳聋 ; GJB2 ; GJB3 ; GJB6 ; SLC26A4 ; 线粒体DNA ; 基因突变 ; 分子流行病学 ; 实时定量聚合酶链反应 ; TaqMan探针

论文级别：博士

学位年度：2007

作者：张宝林

关键词：遗传学 ; 基因 ; 感音神经性 ; 耳聋 ; 家系 ; 听力检查

论文级别：硕士

学位年度：2005