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1.人鼻咽癌基因组生物信息学分析与基因差异表达谱的构建

作者：李小玲

关键词：鼻咽癌 ; 基因表达谱 ; 基因芯片 ; 综合分析

论文级别：博士

学位年度：2008

2.圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究

作者：张璟

关键词：圆锥动脉干畸形 ; 22q11微缺失 ; TBX1 ; HIRA ; 单核苷酸多态性

论文级别：博士

学位年度：2009

3.缺失/重复突变检测技术的评价和诊断策略及一个先天性眼球震颤家系的基因突变检测

作者：彭园园

关键词：Duchenne肌营养不良症 ; MLPA ; 多重PCR ; 威廉斯综合征 ; 微缺失 ; 先天性眼球震颤 ; GPR143 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2010

4.二维、三维超声检测胎儿胸腺及胎儿先心病与22q11微缺失关联性探讨

作者：李凌

关键词：胎儿 ; 胸腺 ; 三维超声 ; 二维超声 ; 先天性心脏病 ; 22q11微缺失

论文级别：博士

学位年度：2010

5.Goldenhar综合征家系收集、表型分析和遗传学研究

作者：黄雪霜

关键词：半侧颜面短小 ; 耳前赘 ; 眼球皮样瘤 ; 复杂表型 ; 相关性 ; Goldenhar综合征 ; SALL1 ; TCOF1 ; 突变筛查 ; 全基因组扫描 ; SNP ; 微缺失 ; 拷贝数变异

论文级别：博士

学位年度：2010

6.产前胎儿侧脑室扩张病因和预后研究及与婴幼儿神经系统发育关系的前瞻性研究

作者：常清贤

关键词：侧脑室扩张 ; 预后 ; 产前诊断

论文级别：博士

学位年度：2013

7.人、中国麂减数分裂遗传重组分析

作者：杨庆岭

关键词：精子发生 ; 减数分裂 ; 联会复合体(SC) ; 遗传重组 ; 中国麂(Muntiacus ; reevesi) ; miRNA ; 人类睾丸 ; 男性不育

论文级别：博士

学位年度：2013

8.先天性心脏畸形胎儿基因拷贝数变异和DNA甲基化差异的实验研究

作者：包碧惠

关键词：心脏畸形 ; 胎儿 ; 拷贝数变异 ; DAAM1基因 ; DNA甲基化差异

论文级别：博士

学位年度：2013

9.成人简单—中等复杂程度先天性心脏病拷贝数变异的高分辨率遗传学分析

作者：赵巍

关键词：成人先天性心脏病 ; 比较基因组杂交技术 ; 基因拷贝数变异

论文级别：博士

学位年度：2014

10.中国东北地区精液异常男性不育患者的遗传学因素分析

作者：ELFATEH ; GASSMALLA ; FADLALLA ; AHMED

关键词：无精子症 ; 精液质量差 ; 染色体异常 ; Y染色体微缺失

论文级别：博士

学位年度：2013

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