专题首页
中图分类法(23)
医药、卫生(23)
在“
CNKI学位论文
”中，
命中：
23
条，耗时：0.0149921 秒
1.
DMD基因缺失突变及连接片段应用于基因诊断的研究
作者：
钟敏
关键词：
肌营养不良
;
DMD基因
;
基因缺失
;
连接片段
;
携带者检测
;
产前诊断
论文级别：
博士
学位年度：2009
2.
WD基因突变热区和高频突变位点及特殊类型WD基因诊断的研究
作者：
程楠
关键词：
Wilson病
;
ATP7B基因
;
基因突变
;
基因诊断
;
分子发病机制
论文级别：
博士
学位年度：2010
3.
DYSTROPHIN基因的MLPA检测及其相关基因UTROPHIN的表达调控研究
作者：
王谦
关键词：
假肥大性肌营养不良症
;
MLPA
;
DYSTROPHIN
;
产前诊断
;
RNA干扰
;
EN1
;
UTROPHIN
论文级别：
博士
学位年度：2009
4.
山西省血友病A基因诊断初步研究
作者：
郭艳丽
关键词：
血友病A
;
内含子22倒位
;
连锁分析
论文级别：
硕士
学位年度：2002
5.
中国北方肝豆状核变性患者ATP7B、ApoE基因的初步研究
作者：
赵鹏
关键词：
肝豆状核变性
;
ATP7B
;
载脂蛋白E
;
基因突变
;
基因多态性
;
表型
;
聚合酶链式反应
;
限制性片段长度多态性
;
单链构像多态性
论文级别：
硕士
学位年度：2004
6.
脊髓性肌萎缩症SMN基因检测及其表达的研究
作者：
卢丽萍
关键词：
脊髓性肌萎缩
;
等位基因特异性扩增
;
实时荧光定量PCR
;
外周血淋巴细胞
;
逆转录聚合酶链反应
;
运动神经元生存基因
;
神经元凋亡抑制蛋白基因
论文级别：
博士
学位年度：2005
7.
STR遗传标记在广西血友病A
携带者检测
中的应用研究
作者：
周峻荔
关键词：
STR
;
多态性分析
;
血友病A
;
FⅧ基因
;
STR
;
血友病A
;
携带者检测
;
基因分型
论文级别：
硕士
学位年度：2012
8.
血友病A内含子22及内含子1倒位的检测及其意义
作者：
秦秀玉
关键词：
血友病A
;
FVIII抑制物
;
内含子22
;
内含子1
;
倒位
论文级别：
硕士
学位年度：2012
9.
四种遗传性骨病的基因诊断与产前诊断
作者：
周鑫
关键词：
遗传性骨病
;
迟发性脊柱骨骺发育不良
;
软骨发育不全
;
成骨不全
;
先天性脊柱骨骺发育不良
;
SEDL基因突变
;
FGFR3基因突变
;
COL1A1基因突变
;
COL2A1基因突变
;
基因诊断
;
产前分子诊断
论文级别：
硕士
学位年度：2011
10.
国人家族性腺瘤性息肉病家系收集与保存及其临床、分子特征研究
作者：
蔡善荣
关键词：
家族性腺瘤性息肉病
;
临床表型
;
APC基因
;
SNP
;
表面加强激光解吸电离—飞行时间质谱
;
蛋白质组学
论文级别：
博士
学位年度：2007
1
2
3
按检索点细分(23)
题名(4)
目录(6)
关键词(3)
摘要(13)
引文(17)
按论文级别细分(23)
博士(5)
硕士(18)
按学位年度细分(23)
2002年(1)
2003年(1)
2004年(1)
2005年(2)
2006年(4)
2007年(2)
2008年(2)
2009年(2)
2010年(3)
2011年(3)
2012年(2)