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1.
遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析
作者：
林鹏飞
关键词：
神经遗传病
;
遗传性痉挛性截瘫
;
SLC33A1基因
;
Charcot-Marie-Tooth病
;
GJB1基因
论文级别：
博士
学位年度：2011
2.
新疆地区脊髓小脑性共济失调病人的临床表现、MRI特点以及基因突变和CAG重复扩增的研究
作者：
张小宁
关键词：
脊髓小脑性共济失调(SCAs)
;
基因
;
CAG
论文级别：
博士
学位年度：2006
3.
趋化因子及其受体基因与脑梗死关系的研究
作者：
陈施艳
关键词：
脑梗死
;
趋化因子
;
受体
;
大鼠
;
局灶性脑缺血再灌注损伤
;
基因多态性
;
遗传危险因素
论文级别：
博士
学位年度：2006
4.
脊髓小脑共济性失调2型的修饰基因变异及自然选择对ATXN2基因的影响
作者：
陈晓晨
关键词：
脊髓小脑共济性失调2型
;
ATXN2基因
;
帕金森氏病特征
;
修饰基因
;
自然选择
论文级别：
博士
学位年度：2011
5.
肝豆状核变性遗传和致病机制研究
作者：
谷绍娟
关键词：
肝豆状核变性
;
ATP7B基因
;
突变
;
单体型分析
;
诊断
;
肝豆状核变性
;
ATP7B基因
铜 ;
功能缺失
论文级别：
博士
学位年度：2013
6.
重组杆状病毒作为一种新型的基因治疗载体的研究
作者：
潘永飞
关键词：
基因治疗
;
重组杆状病毒
;
凋亡素基因
;
凋亡
;
Duchenne型肌营养不良
;
microdystrophin
;
mdx鼠
论文级别：
博士
学位年度：2009
7.
WD基因突变热区和高频突变位点及特殊类型WD基因诊断的研究
作者：
程楠
关键词：
Wilson病
;
ATP7B基因
;
基因突变
;
基因诊断
;
分子发病机制
论文级别：
博士
学位年度：2010
8.
脊髓小脑性共济失调12型一维吾尔族家系的基因突变及临床特点分析
作者：
李海涛
关键词：
脊髓小脑共济失调
;
三核苷酸重复
;
基因突变检测
论文级别：
硕士
学位年度：2011
9.
肝豆状核变性的遗传学研究
作者：
杨华荣
关键词：
肝豆状核变性
;
ATP7B基因
;
常染色体隐性
;
突变
论文级别：
硕士
学位年度：2011
10.
肝豆状核变性18例临床分析
作者：
张丽
关键词：
肝豆状核变性
;
K-F环
;
铜蓝蛋白
论文级别：
硕士
学位年度：2011
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