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1.
新生儿及婴儿的听觉特性与山东地区耳聋热点基因突变及其听力学表现的研究
作者:
林倩
关键词:
诱发电位
;
听觉
;
脑干
;
听觉稳态反应
;
婴儿
;
基因
;
GJB2
;
SLC26A4
;
mtDNA12SrRNA
;
A1555G
;
突变
论文级别:
博士
学位年度:2010
2.
癫痫发病因素系列研究
作者:
孙学东
关键词:
特发性癫痫
;
γ-氨基丁酸
;
单核苷酸多态性
;
癫痫
;
丙戊酸钠
;
血脂
;
甲状腺功能
;
全面性癫痫伴热性惊厥附加症
;
SCN1B
;
SCN1A
;
基因
;
突变
论文级别:
博士
学位年度:2010
3.
一帕金森病大家系的遗传学特征及致病基因研究
作者:
张颖
关键词:
帕金森病
;
家系
;
遗传
;
基因
;
连锁分析
论文级别:
博士
学位年度:2010
4.
肥厚型心肌病的临床和预后分析及候选基因
突变筛查
作者:
李敏
关键词:
肥厚型心肌病
;
临床特点
;
治疗
;
预后
;
危险因素
;
肥厚型心肌病
;
基因突变
;
MYBPC3
;
肥厚型心肌病
;
基因突变
;
TNNT2
;
肥厚型心肌病
;
基因突变
;
TNNI3
论文级别:
博士
学位年度:2009
5.
内耳畸形HRCT影像学研究及SNHL家系耳聋相关基因的检测
作者:
马秀芳
关键词:
内耳
;
计算机体层摄影
;
耳蜗植入
;
感音神经性聋
;
前庭导水管
;
基因
;
突变
;
PDS(SLC26A4)基因
;
GJB2基因
;
迷路瘘管
;
胆脂瘤
;
乳突手术
;
半规管阻塞技术
论文级别:
博士
学位年度:2009
6.
一种新的X连锁精神发育迟滞综合征的致病基因克隆和功能分析
作者:
邹永新
关键词:
X连锁精神发育迟滞综合征
;
CUL4B基因
;
转录调控
;
亚细胞定位
;
细胞增殖调控
论文级别:
博士
学位年度:2009
7.
热性惊厥相关性癫痫的疾病谱分析及其基因遗传研究
作者:
陈俐
关键词:
热性惊厥
;
癫痫
;
SMEI
;
DHPLC
;
SCN1A
;
SCN2A
;
SCN1B
;
GABRG2
;
PCR
;
突变
论文级别:
博士
学位年度:2008
8.
GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性研究及其作用机制探讨
作者:
曹东华
关键词:
单纯性马蹄内翻足
;
GLI3
;
HOXD13
;
表达
;
调控
论文级别:
博士
学位年度:2010
9.
VANGL基因和DACT1基因与神经管畸形的相关性研究
作者:
雷云平
关键词:
神经管畸形
;
VANGL2
;
VANGL1
;
DACT1
;
突变筛查
;
功能研究
;
等位基因表达不平衡
;
相关性研究
论文级别:
博士
学位年度:2010
10.
遗传性非综合征型耳聋的分子机制研究
作者:
李建忠
关键词:
常染色体显性遗传非综合征性耳聋
;
X连锁遗传非综合征型耳聋
;
连锁分析
;
PRPS1
;
POU3F4
;
线粒体基因突变
;
SNP分型
论文级别:
博士
学位年度:2010
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