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中图分类法(6)
医药、卫生(6)
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1.
遗传性耳聋
致病基因定位
克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究
作者：
李庆忠
关键词：
遗传性耳聋
;
基因定位
;
POU3F4基因
;
听神经病
;
低频感音神经性听力下降
;
缝隙连接蛋白
;
分子流行病学
论文级别：
博士
学位年度：2005
2.
非综合征型遗传性听力损失家系
致病基因定位
克隆研究
作者：
刘穹
关键词：
遗传
;
耳聋
;
听力损失
;
常染色体显性遗传
;
定位克隆
;
候选基因法
;
连锁分析
;
模块化方法
;
突变筛查
论文级别：
博士
学位年度：2009
3.
皮肤病和神经性耳聋
致病基因定位
与突变研究
作者：
刘平
关键词：
遗传性疾病
;
播散性浅表光化性汗孔角化症(DSAP)
;
先天型鱼鳞病(IV)
;
常染色体显性非综合征型神经性耳聋(DFNA)
;
ACTG1基因
;
连锁分析
;
致病基因定位与克隆
;
基因突变检测
论文级别：
博士
学位年度：2008
4.
中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的
基因定位与克隆
作者：
刘鼎
关键词：
发作性运动诱发性运动障碍
;
全基因组扫描
;
连锁分析
;
两位点相互作用
;
候选克隆
;
突变分析
论文级别：
博士
学位年度：2009
5.
迟发型听力损失的分子遗传机制研究
作者：
纵亮
关键词：
迟发型听力损失
;
定位候选克隆
;
常染色体显性遗传
;
DFNA4
;
基因
;
突变
;
SNP
;
基因定位
;
连锁分析
;
单体型分析
论文级别：
博士
学位年度：2007
6.
Leber眼病与先天性白内障的临床与基础研究
作者：
王乐今
关键词：
遗传性疾病
;
LCA
;
LHON
;
先天性白内障
;
RPE65基因
;
NADH基因
;
连锁分析
;
致病基因定位与克隆
;
基因突变检测
论文级别：
博士
学位年度：2008
1
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