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1.遗传性痉挛性截瘫患者致病基因突变特征及其与临床表型的关系

作者：赵坤

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ; spastin基因 ; atlastin基因 ; NIPA1基因 ; REEP11基因 ; 变性高效液相色谱分析 ; DNA序列分析 ; 突变 ; 多态 ; 脊髓小脑性共济失调 ; MJD病 ; ATXN3基因 ; CAG重复

论文级别：博士

学位年度：2009

2.中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的频率与临床分析及利用自制CAG重复梯度分子量标记物检测千余中国人ATXN3的野生型CAG重复分布特征

作者：甘世锐

关键词：脊髓小脑性共济失调 ; 齿状红核苍白球路易体萎缩 ; CAG重复 ; 中国人群 ; 脊髓小脑性共济失调3型 ; Machado-Joseph病 ; ATXN3 ; 三核苷酸重复 ; CAG重复 ; 中国人群 ; 野生型染色体 ; 大的正常片段 ; 异常片段 ; 中间片段 ; 位点特异性PCR ; 单核苷酸多态性分析 ; 单倍体型分析

论文级别：博士

学位年度：2010

3.以斑马鱼为模型研究神经靶酯酶的功能及其在神经退行性疾病发生中的作用机制

作者：宋扬

关键词：神经靶酯酶 ; 斑马鱼 ; 吗啉代反义核苷酸 ; 运动神经元 ; BMP信号

论文级别：博士

学位年度：2012

4.遗传性痉挛性截瘫致病基因定位及其REEP1和ZFYVE27基因功能的初步研究

作者：刘世国

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ; HSP致病基因 ; 基因型和表型的关系 ; 连锁分析 ; 基因定位 ; 斑马鱼 ; reep1 ; zfyve27 ; morpholino ; knockdown ; mRNA原位杂交 ; 免疫组化分析 ; 遗传性痉孪性截瘫

论文级别：博士

学位年度：2008

5.遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析

作者：林鹏飞

关键词：神经遗传病 ; 遗传性痉挛性截瘫 ; SLC33A1基因 ; Charcot-Marie-Tooth病 ; GJB1基因

论文级别：博士

学位年度：2011

6.遗传性痉挛性截瘫一家系临床特点及spastin基因突变分析

作者：王珍珍

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ; 突变检测 ; spastin基因

论文级别：硕士

学位年度：2011

7.SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫的磁共振成像研究

作者：杨永芳

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ; SPG4 ; SPG31 ; 磁共振成像

论文级别：硕士

学位年度：2011

8.遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变检测

作者：秦炜

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ; 连锁分析 ; 单倍型 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2003

9.SIc33a1错义突变S113R导致小鼠纯合子胚胎早期致死

作者：张印帅

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ; SLC33A1基因 ; 错义突变 ; 胚胎发育

论文级别：硕士

学位年度：2013

10.遗传性痉挛性截瘫患者SPG4、SPG3A基因突变分析

作者：王银光

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ; SPG4 ; SPG3A ; 多重连接探针依赖扩增技术

论文级别：硕士

学位年度：2009

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