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1.
遗传性非综合征型耳聋的分子机制研究
作者:
李建忠
关键词:
常染色体显性遗传非综合征性耳聋
;
X连锁遗传非综合征型耳聋
;
连锁分析
;
PRPS1
;
POU3F4
;
线粒体基因突变
;
SNP分型
论文级别:
博士
学位年度:2010
2.
常染色体显性遗传非综合征型耳聋及Pfeiffer综合征分子机制研究
作者:
孙艺
关键词:
常染色体显性遗传非综合征型耳聋
;
低频感音神经性耳聋
;
Pfeiffer综合征
;
连锁分析
;
突变
论文级别:
博士
学位年度:2010
3.
几种染色体病及单基因病的产前遗传学诊断技术研究
作者:
卢彦平
关键词:
产前诊断
;
荧光定量PCR
;
染色体异常
;
Meckel-Gruber综合征
;
短肢崎形
;
植入前遗传学诊断
论文级别:
博士
学位年度:2010
4.
增龄相关听力损失及卡那霉素致聋大鼠耳蜗TMPRSS3、ENaC-α基因表达的初步研究
作者:
汪芹
关键词:
增龄相关听力损失
;
耳蜗
;
卡那霉素
;
TMPRSS3
;
增龄相关听力损失
;
耳蜗
;
基因表达
;
ENaC-α
论文级别:
博士
学位年度:2010
5.
Connexin26蛋白表达下降致耳蜗病理学变化和治疗探索
作者:
王云峰
关键词:
聚合酶链反应
;
蛋白质印迹
;
免疫组化
;
小鼠模型
;
Cx26条件敲除
;
细胞死亡
;
ABR
;
EP
;
二羟黄酮
;
5型腺病毒
;
治疗
论文级别:
博士
学位年度:2009
6.
中国耳聋人群的分子遗传学研究
作者:
胡浩
关键词:
遗传性非综合征型神经性耳聋
;
GJB2
;
线粒体DNA
;
SLC26A4
;
基因诊断
;
突变
论文级别:
博士
学位年度:2008
7.
中国耳聋人群常见基因分子流行病学特征及其影响因素的研究
作者:
纪育斌
关键词:
基因
;
耳聋
;
感音神经性
;
线粒体
;
GJB2
;
SLC26A4
;
中国
论文级别:
博士
学位年度:2010
8.
内耳畸形HRCT影像学研究及SNHL家系耳聋相关基因的检测
作者:
马秀芳
关键词:
内耳
;
计算机体层摄影
;
耳蜗植入
;
感音神经性聋
;
前庭导水管
;
基因
;
突变
;
PDS(SLC26A4)基因
;
GJB2基因
;
迷路瘘管
;
胆脂瘤
;
乳突手术
;
半规管阻塞技术
论文级别:
博士
学位年度:2009
9.
湖南人群非综合征性耳聋GJB2(Cx26)基因突变分析及功能研究
作者:
王树辉
关键词:
非综合征性耳聋
;
Cx26
;
突变分析
;
间隙连接
论文级别:
博士
学位年度:2008
10.
遗传性耳聋
家系的基因定位及基因诊断研究
作者:
蒋璐
关键词:
Waardenburg综合征(WS)
;
SOX10
;
突变
;
常染色体显性
遗传性耳聋
;
DFNA2
;
连锁分析
;
耳聋
;
基因
;
基因芯片
;
突变
;
筛查
论文级别:
博士
学位年度:2011
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