专题首页
中图分类法(42)
医药、卫生(42)
在“
CNKI学位论文
”中,
命中:
42
条,耗时:0.0170259 秒
1.
皮肤病和
神经性耳聋
致病基因定位与突变研究
作者:
刘平
关键词:
遗传性
疾病
;
播散性浅表光化性汗孔角化症(DSAP)
;
先天型鱼鳞病(IV)
;
常染色体显性
非综合征型神经性耳聋
(DFNA)
;
ACTG1基因
;
连锁分析
;
致病基因定位与克隆
;
基因突变检测
论文级别:
博士
学位年度:2008
2.
聋病分子诊断的临床应用研究
作者:
韩明鲲
关键词:
听力损失
;
GJB2
;
SLC26A4
;
mtDNA12S
;
rRNA
;
POU3F4
;
非编码
论文级别:
博士
学位年度:2008
3.
耳聋基因诊断的临床实践
作者:
王国建
关键词:
耳聋
;
GJB2
;
SLC26A4
;
线粒体DNA
;
突变
;
基因诊断
;
基因型
;
表型
;
基因芯片
;
实验室信息管理系统
论文级别:
博士
学位年度:2008
4.
无综合征型常染色体显性感音
神经性耳聋
家系的基因定位
作者:
莫建洪
关键词:
神经性耳聋
;
多态性
;
连锁分析
;
基因定位
论文级别:
博士
学位年度:1999
5.
中国人重度—极重度耳聋分子流行病学及致病机制研究
作者:
袁永一
关键词:
耳聋
;
GJB2
;
GJB3
;
GJB6
;
SLC26A4
;
线粒体DNA
;
基因突变
;
分子流行病学
;
实时定量聚合酶链反应
;
TaqMan探针
论文级别:
博士
学位年度:2007
6.
人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制及疗效研究
作者:
刘军
关键词:
人工耳蜗植入
;
耳聋
;
遗传
;
听神经完整性
;
分子发病机制
;
疗效
;
并发症
;
知情同意书
论文级别:
博士
学位年度:2007
7.
中国散发感音神经性聋患者GJB2基因突变的筛查分析
作者:
陈帼玲
关键词:
感音神经性聋
;
GJB2
;
常染色体隐性遗传
;
109G>A
论文级别:
硕士
学位年度:2010
8.
中国云南省线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变流行病学调查及遗传规律研究
作者:
马涛
关键词:
非综合症性感音
神经性耳聋
;
遗传性
耳聋
;
线粒体
;
DNA突变
;
12SrRNA
;
A1555G
;
预防
论文级别:
硕士
学位年度:2010
9.
新疆维汉NSHL GJB2基因突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究
作者:
徐红霞
关键词:
非综合征型
;
遗传性
耳聋
;
GJB2
;
基因突变
;
肾虚血瘀型
论文级别:
硕士
学位年度:2010
10.
维汉NSHL线粒体DNA突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究
作者:
杨利娟
关键词:
非综合征型
耳聋
;
线粒体DNA
;
突变
;
肾虚血瘀型
论文级别:
硕士
学位年度:2010
1
2
3
4
5
按检索点细分(42)
目录(4)
关键词(2)
摘要(20)
引文(10)
按论文级别细分(42)
博士(25)
硕士(17)
按学位年度细分(42)
1999年(1)
2004年(1)
2005年(2)
2006年(2)
2007年(3)
2008年(10)
2009年(5)
2010年(6)
2011年(5)
2012年(3)
2013年(4)