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中图分类法(4)
医药、卫生(4)
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1.
产前胎儿侧脑室扩张病因和预后研究及与婴幼儿神经系统发育关系的前瞻性研究
作者:
常清贤
关键词:
侧脑室扩张
;
预后
;
产前诊断
论文级别:
博士
学位年度:2013
2.
先天性心脏病伴肢体畸形相关基因突变分析和拷贝数变异研究
作者:
罗成
关键词:
先天性心脏病
;
肢体畸形
;
基因突变
;
NKX2-5基因
;
先天性心脏病
;
肢体畸形
;
拷贝数变异
;
3p25.2
微重复
;
RAF1基因
;
16p13
.3
微重复综合征
;
22q11.2微缺失
综合征
论文级别:
博士
学位年度:2012
3.
373例不明原因智力障碍/生长发育迟缓,多发畸形患者的全基因组拷贝数变异分析
作者:
刘静
关键词:
智力障碍
;
生长发育迟缓
;
多发畸形
;
SNP
;
array
;
基因组拷贝数变异
论文级别:
博士
学位年度:2013
4.
1.143例不明原因智力障碍/生长发育迟缓患者全基因组拷贝数变异分析 2.1例Pallister-Killian
综合征
的遗传学诊断和形成机制分析
作者:
沈鉴东
关键词:
智力障碍
;
生长发育迟缓
;
染色体病
;
SNP
;
array技术
;
拷贝数变异
;
Pallister-Killian
综合征
;
SNP
;
array技术
;
拷贝数变异
;
短串联
重复
多态
;
减数分裂不分离
论文级别:
硕士
学位年度:2010
1
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