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1.出生缺陷家系收集及并指（趾）多指（趾）畸形的HOXD13基因突变分析

作者：代礼

关键词：出生缺陷 ; 家系 ; 出生缺陷监测 ; DNA标本库 ; 并指(趾)多指(趾) ; HOXD13基因 ; 插入突变 ; 聚丙酰胺扩展

论文级别：博士

学位年度：2004

2.先天性肛门直肠畸形胚胎发育、基因表达及远期生活质量的研究

作者：白玉作

关键词：肛门直肠畸形 ; 大鼠 ; 胚胎 ; 发育 ; 泄殖腔 ; 尿直肠隔 ; 逆转录多聚酶链反应 ; 基因表达 ; 基因芯片 ; 生活质量

论文级别：博士

学位年度：2002

3.GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性研究及其作用机制探讨

作者：曹东华

关键词：单纯性马蹄内翻足 ; GLI3 ; HOXD13 ; 表达 ; 调控

论文级别：博士

学位年度：2010

4.HOXD13与先天性马蹄内翻足的相关研究及其作用机制探讨

作者：王莉莉

关键词：先天性马蹄内翻足 ; HOXD13 ; SLIM1 ; 表达 ; 调控

论文级别：博士

学位年度：2008

5.一先天性并指（趾）多指（趾）家系的临床表型和HOXD13基因突变研究

作者：徐宝强

关键词：SPD ; HOXD13 ; 错义突变 ; 双荧光素酶报告基因

论文级别：硕士

学位年度：2012

6.围产儿出生缺陷相关因素分析

作者：郝玉娟

关键词：围产儿 ; 出生缺陷 ; 相关因素

论文级别：硕士

学位年度：2013

7.不同肢端畸形中HOXD13、TNNI2和TPM2基因的突变鉴定

作者：赵秀丽

关键词：并指(趾) ; 短指(趾) ; 远端关节挛缩 ; HOXD13基因 ; TNN12基因 ; TPM2基因

论文级别：博士

学位年度：2006

8.三种先天性肢端畸形的分子遗传学研究

作者：吕丹

关键词：B1型短指(趾) ; I型并指(趾) ; ROR2基因 ; 单碱基缺失突变 ; 蛋白亚细胞定位 ; 伪足 ; 蛋白-蛋白相互作用 ; HOXD13基因 ; 并多指(趾) ; 多聚丙氨酸链延展突变 ; 轴前多指 ; 缺指(趾) ; SHFM ; DLX5基因 ; DLX6基因 ; 实时荧光定量PCR ; 缺失突变

论文级别：博士

学位年度：2008

9.5’HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

作者：王莉莉

关键词：单纯性马蹄内翻足 ; SNP ; 传递不平衡检验 ; HOXD基因 ; 关联分析

论文级别：硕士

学位年度：2005

10.HOXD13基因多聚丙氨酸延展突变致一独特临床表现的并指（趾）多指（趾）家系

作者：宫立成

关键词：SPD ; HOXD13 ; PAE ; 突变分析

论文级别：硕士

学位年度：2011

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