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1.
新生儿听力及基因联合筛查106,513例结果分析与技术研发及临床意义研究
作者:
韩冰
关键词:
GJB2
;
SLC26A4
;
MTRNR1
;
ARMS-PCR
;
听力筛查
;
基因筛查
论文级别:
博士
学位年度:2013
2.
聋病基因诊断技术的研究和应用与非综合征性耳聋热点突变的分子流行病学研究
作者:
李琦
论文级别:
博士
学位年度:2008
3.
迟发型听力损失的分子遗传机制研究
作者:
纵亮
关键词:
迟发型听力损失
;
定位候选克隆
;
常染色体显性遗传
;
DFNA4
;
基因
;
突变
;
SNP
;
基因定位
;
连锁分析
;
单体型分析
论文级别:
博士
学位年度:2007
4.
线粒体DNA突变体寡核苷酸芯片的建立与运用
作者:
陈刚
关键词:
寡核苷酸芯片
;
MELAS
;
MERRF
;
LHON
;
线粒体DNA突变
论文级别:
硕士
学位年度:2009
5.
两个中国遗传性聋家系的致病基因研究
作者:
严旭坤
关键词:
听力损失
;
母系遗传
;
线粒体DNA
;
突变
;
tRNA
;
Waardenburg综合征Ⅱ型
;
MITF
;
GJB2
;
突变
;
听力损失
;
二基因的
论文级别:
博士
学位年度:2011
1
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