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1.遗传性非综合征型耳聋的分子机制研究

作者：李建忠

关键词：常染色体显性遗传非综合征性耳聋 ; X连锁遗传非综合征型耳聋 ; 连锁分析 ; PRPS1 ; POU3F4 ; 线粒体基因突变 ; SNP分型

论文级别：博士

学位年度：2010

2.非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异、KCNJ10基因的筛查及基因表达的研究

作者：赵建东

关键词：耳聋 ; 非综合征性前庭水管扩大 ; SLC26A4 ; 拷贝数变异 ; 多重连接探针扩增技术 ; KCNJ10 ; 基因突变 ; 质粒 ; 蛋白表达

论文级别：博士

学位年度：2010

3.湖南人群非综合征性耳聋GJB2（Cx26）基因突变分析及功能研究

作者：王树辉

关键词：非综合征性耳聋 ; Cx26 ; 突变分析 ; 间隙连接

论文级别：博士

学位年度：2008

4.氨转运体Rhbg和Rhcg在低蛋白饮食大鼠肾脏的表达和调控

作者：郭珲

关键词：Rhbg ; Rhcg ; 肾脏 ; 集合管 ; 主细胞 ; 暗细胞 ; 低蛋白饮食

论文级别：博士

学位年度：2008

5.新生儿及婴儿的听觉特性与山东地区耳聋热点基因突变及其听力学表现的研究

作者：林倩

关键词：诱发电位 ; 听觉 ; 脑干 ; 听觉稳态反应 ; 婴儿 ; 基因 ; GJB2 ; SLC26A4 ; mtDNA12SrRNA ; A1555G ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2010

6.中国耳聋人群常见基因分子流行病学特征及其影响因素的研究

作者：纪育斌

关键词：基因 ; 耳聋 ; 感音神经性 ; 线粒体 ; GJB2 ; SLC26A4 ; 中国

论文级别：博士

学位年度：2010

7.感音神经性耳聋中内耳畸形的分类以及与SLC26A4、GJB2基因关系的研究

作者：孙宝春

关键词：感音神经性耳聋 ; 内耳崎形 ; CT表型 ; SLC26A4基因 ; GJB2基因 ; 致病性突变

论文级别：博士

学位年度：2011

8.遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究

作者：门美超

关键词：非综合征型耳聋 ; 突变 ; 基因 ; GJB2(或CX26) ; 大前庭水管综合征(EVAS或LVAS) ; SLC26A4(或PDS) ; mtDNA ; PE ; DHPLC ; 基因芯片 ; X-连锁 ; 母系遗传

论文级别：博士

学位年度：2011

9.新疆维吾尔族和汉族非综合征性聋耳聋基因常见突变的研究

作者：陈俞

关键词：GJB2基因 ; SLC26A4基因 ; 12srRNA基因 ; GJB3基因聋 ; 新疆 ; 突变

论文级别：博士

学位年度：2011

10.遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究

作者：李庆忠

关键词：遗传性耳聋 ; 基因定位 ; POU3F4基因 ; 听神经病 ; 低频感音神经性听力下降 ; 缝隙连接蛋白 ; 分子流行病学

论文级别：博士

学位年度：2005

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