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医药、卫生(68)
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1.
新生儿及婴儿的听觉特性与山东地区耳聋热点基因突变及其听力学表现的研究
作者：
林倩
关键词：
诱发电位
;
听觉
;
脑干
;
听觉稳态反应
;
婴儿
;
基因
;
GJB2
;
SLC26A4
;
mtDNA12SrRNA
;
A1555G
;
突变
论文级别：
博士
学位年度：2010
2.
中国耳聋人群常见基因分子流行病学特征及其影响因素的研究
作者：
纪育斌
关键词：
基因
;
耳聋
;
感音神经性
;
线粒体
;
GJB2
;
SLC26A4
;
中国
论文级别：
博士
学位年度：2010
3.
中国耳聋人群的分子遗传学研究
作者：
胡浩
关键词：
遗传性非综合征型神经性耳聋
;
GJB2
;
线粒体DNA
;
SLC26A4
;
基因诊断
;
突变
论文级别：
博士
学位年度：2008
4.
内耳畸形HRCT影像学研究及SNHL家系耳聋相关基因的检测
作者：
马秀芳
关键词：
内耳
;
计算机体层摄影
;
耳蜗植入
;
感音神经性聋
;
前庭导水管
;
基因
;
突变
;
PDS(SLC26A4)基因
;
GJB2基因
;
迷路瘘管
;
胆脂瘤
;
乳突手术
;
半规管阻塞技术
论文级别：
博士
学位年度：2009
5.
基于基因诊断的遗传性耳聋预防与干预研究
作者：
韩明昱
关键词：
遗传性耳聋
;
GJB2基因
;
SLC26A4基因
;
线粒体基因
;
基因诊断
;
遗传咨询
;
产前诊断
;
出生缺陷
论文级别：
博士
学位年度：2011
6.
遗传性耳聋家系的基因定位及基因诊断研究
作者：
蒋璐
关键词：
Waardenburg综合征(WS)
;
SOX10
;
突变
;
常染色体显性遗传性耳聋
;
DFNA2
;
连锁分析
;
耳聋
;
基因
;
基因芯片
;
突变
;
筛查
论文级别：
博士
学位年度：2011
7.
非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异、KCNJ10基因的筛查及基因表达的研究
作者：
赵建东
关键词：
耳聋
;
非综合征性前庭水管扩大
;
SLC26A4
;
拷贝数变异
;
多重连接探针扩增技术
;
KCNJ10
;
基因突变
;
质粒
;
蛋白表达
论文级别：
博士
学位年度：2010
8.
感音神经性耳聋中内耳畸形的分类以及与SLC26A4、GJB2基因关系的研究
作者：
孙宝春
关键词：
感音神经性耳聋
;
内耳崎形
;
CT表型
;
SLC26A4基因
;
GJB2基因
;
致病性突变
论文级别：
博士
学位年度：2011
9.
大前庭水管综合征相关基因突变检测及功能研究
作者：
梅凌云
关键词：
大前庭水管综合征(EVAS或LVAS)
;
SLC26A4(或PDS)基因
;
FOXI1基因
;
突变
;
Pendrin蛋白
论文级别：
博士
学位年度：2008
10.
SLC26A4基因
及其致聋突变在COS-7细胞中的表达与功能分析
作者：
张海林
关键词：
SLC26A4基因
;
突变
;
耳聋
;
Pendrin蛋白
;
亚细胞定位
;
功能
论文级别：
博士
学位年度：2013
1
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3
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5
6
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