作者：Monica Dalva^a ; ^b ; ^c ; Khadija El Jellas^a ; ^c ; ^d ; Solrun J. Steine^c ; Bente B. Johansson^a ; ^b ; Monika Ringdal^a ; ^b ; Janniche Torsvik^a ; Heike Immervoll^d ; Dag Hoem^e ; Felix Laemmerhirt^f ; Peter Simon^f ; Markus M. Lerch^f ; Stefan Johansson^a ; ^b ; På ; l R. Njø ; lstad^a ; ^g ; Frank U. Weiss^f ; Karianne Fjeld^a ; ^b ; ¹ ; ^{karianne.fjeld@uib.no} ; Anders Molven^a ; ^c ; ^d ; ¹

关键词：Allele frequency ; Carboxyl-ester lipase ; Copy number variation ; Genotyping ; Pancreatic cancer ; Variable number of tandem repeats

刊名：Pancreatology

出版年：2017

作者：Qiyan Xiong^a ; ¹ ; Bixiong Zhang^a ; ^b ; ¹ ; Jia Wang^a ; Bo Ni^a ; Yan Ji^a ; Yanna Wei^a ; Shaobo Xiao^c ; Zhixin Feng^a ; Maojun Liu^a ; Guoqing Shao^a ; ^d ; ^{gqshaojaas@163.com}

关键词：Adhesion ; Copy number ; Mycoplasma hyorhinis ; Variable lipoprotein

刊名：Veterinary Microbiology

出版年：2016

作者：Xin-Sheng Hu^a ; ^b ; ^c ; ^{xinsheng@scau.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yang Hu^d ; Xiaoyang Chen^a ; ^b ; ^{xychen@scau.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Copy-number variation ; Allele frequency spectrum ; Finite-site model ; Finite-allele model ; Chromosomal evolution

刊名：Theoretical Population Biology

出版年：2016

作者：Melanie Leffler^a ; ¹ ; Sanna Puusepp^b ; ¹ ; Olga Žilina^b ; ^c ; Ying Zhu^a ; Kati Kuuse^b ; Nicole Bain^d ; Trent Burgess^e ; ^f ; Katrin Õ ; unap^b ; ^g ; Michael Field^a ; ^{Mike.field@health.nsw.gov.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Chromosome 15q26.3 ; Microduplication syndrome ; Postnatal overgrowth ; Intellectual disability

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Joon Seol Bae^a ; ¹ ; InSong Koh^b ; ¹ ; Hyun Sub Cheong^c ; Jeong-Meen Seo^d ; Dae-Yeon Kim^e ; Jung-Tak Oh^f ; Hyun-Young Kim^g ; Kyuwhan Jung^h ; Jae Hoon Sulⁱ ; ^j ; Woong-Yang Park^a ; Jeong-Hyun Kim^k ; ^{soykm@sogang.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hyoung Doo Shin^k ; ^l ; ^{hdshin@sogang.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：HSCR ; Hirschsprung disease ; CNV ; copy number variation ; LOH ; loss of heterozygosity ; qPCR ; quantitative polymerase chain reaction ; S-HSCR ; short-segment Hirschsprung disease ; L-HSCR ; long-segment Hirschsprung disease ; TCA ; total colonic aganglionosis ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; PCA ; principal component analysis ; GWAS ; genome-wide association study ; LRR ; log R ratio ; BAF ; B allele frequency ; FDR ; False Discovery Rate ; DGV ; Database of Genomic Variants ; CNVR ; CNV region ; CGH ; comparative

刊名：Translational Research

出版年：2016

作者：David M. Roy¹ ; ² ; ⁸ ; Logan A. Walsh¹ ; ⁸ ; Alexis Desrichard¹ ; Jason T. Huse¹ ; ³ ; ⁴ ; Wei Wu¹ ; JianJiong Gao⁵ ; Promita Bose¹ ; William Lee⁵ ; ⁶ ; Timothy A. Chan¹ ; ³ ; ⁶ ; ⁷ ; ^{chant@mskcc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cancer Cell

出版年：2016

作者：Michael D. Keller ; MD^a ; ^&lowast ; ; Rahul Pandey ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Dong Li ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Joseph Glessner ; PhD^b ; ^&Dagger ; ; Lifeng Tian ; PhD^b ; ^&Dagger ; ; Sarah E. Henrickson ; MD ; PhD^c ; Ivan K. Chinn ; MD^d ; ^e ; Linda Monaco-Shawver ; BSc^b ; ^c ; Jennifer Heimall ; MD^c ; Cuiping Hou ; BSc^b ; Frederick G. Otieno ; MS^b ; Soma Jyonouchi ; MD^c ; Leonard Calabrese ; DO^f ; Joris van Montfrans ; MD^g ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD^d ; ^§ ; ; ^{orange@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hakon Hakonarson ; MD ; PhD^b ; ^§ ; ; ^{hakonarson@email.chop.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Common variable immunodeficiency ; machine learning ; primary antibody deficiency ; IRF2BP2 ; immunoglobulin

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Stephen I. Deutsch ; ^{deutscsi@evms.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jessica A. Burket ; Andrew D. Benson ; Maria R. Urbano

关键词：15q13.3 deletion ; Autism spectrum disorder ; Copy number variation ; Positive allosteric modulator ; Schizophrenia ; 伪7-Containing nicotinic acetylcholine receptor

刊名：Progress in Neuropsychopharmacology & Biological Psychiatry

出版年：2016

作者：Ruidong Xue¹ ; ^&lowast ; ; Ruoyan Li¹ ; ^&lowast ; ; Hua Guo² ; ^&lowast ; ; Lin Guo² ; ^&lowast ; ; Zhe Su¹ ; Xiaohui Ni¹ ; ³ ; Lisha Qi⁴ ; Ti Zhang⁴ ; Qiang Li⁴ ; Zemin Zhang¹ ; Xiaoliang Sunney Xie¹ ; ³ ; Fan Bai¹ ; ^{fbai@pku.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ning Zhang² ; ⁵ ; ^{zhangning@tmu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Liver Cancer ; Metastasis ; Spread ; Pathogenesis

刊名：Gastroenterology

出版年：2016

作者：An-Sofie Schoonjans^a ; ^{an-sofie.schoonjans@uza.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marije Meuwissen^b ; Edwin Reyniers^b ; Frank Kooy^b ; Berten Ceulemans^a

关键词：Phospholipase C beta 1 (PLCB1) ; Early onset epileptic encephalopathy ; Copy number variant (CNV)

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2016