Suggestion d鈥檜ne liaison g茅n茅tique entre la densit茅 min茅rale osseuse apparente et la r茅gion chromosomique 1q chez des s艙urs adolescentes br茅siliennes

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• 作者：Romulo M.C. Fonseca^a ; Nanci M. Franç ; a^b ; Rinaldo W. Pereira^a ; ^c ; ^{rinaldo@pos.ucb.br}
• 关键词：Densité ; miné ; rale osseuse ; Adolescents ; Population mixte inter ethnique ; Liaison ; Chromosome 11q
• 刊名：Revue du Rhumatisme
• 出版年：2012
• 期刊代码：238_11698330
• 类别：med
• 出版时间：March, 2012
• 卷：79
• 期：2
• 页码：149-155
• 文件大小：380 K

摘要

| Figures/TablesFigures/Tables | ReferencesReferences

R茅sum茅

Objectif

Rechercher une liaison g茅n茅tique entre les r茅gions chromosomiques 1q et 11q et la densit茅 min茅rale osseuse (DMO) au rachis lombaire, au col f茅moral et au corps entier et la DMO volum茅trique chez des s艙urs br茅siliennes adolescentes 芒g茅es de dix 脿 20 ans et 57聽m猫res.

M茅thodes

Cette 茅tude a inclus 161聽paires de s艙urs (n = 329) 芒g茅es de dix 脿 20 ans et 57聽m猫res. Les caract茅ristiques physiques des patientes et leurs habitudes de vie 茅taient recueillies comme covariables pour la DMO au rachis lombaire (L), f茅morale (F) et du corps entier (C) et la densit茅 osseuse apparente (DMOA). Nous avons s茅lectionn茅s neuf loci marqueurs microsatellites dans la r茅gion chromosomique 1q (sur une distance d鈥檈nviron 33cM) et huit dans la r茅gion 11q (茅tendus sur environ 34cM) pour r茅aliser l鈥檃nalyse de liaison.

R茅sultats

Les valeurs du LOD score les plus 茅lev茅es 茅taient observ茅es chez des paires de s艙urs pour la densit茅 apparente lombaire (DMOA L). Ces valeurs 茅taient les suivantes聽: 1,32 (p < 0,006), 2,61 (p < 0,0002) et 2,44 (p < 0,0004), respectivement, pour les marqueurs D1S218, D1S2640聽et D1S2623. Il n鈥檡 avait pas de liaison significative 茅valu茅e par le LOD score, entre les DMO/DMOA lombaire, f茅morale et la r茅gion chromosomique 11q. Seule la DMO du corps entier 茅tait li茅e significativement (avec un LOD score sup茅rieur 脿 1,0) 脿 la r茅gion chromosomique 11q pour les marqueurs D11S4191聽et D11S937.

Discussion/conclusions

Nos r茅sultats montrent une liaison probable entre la DMOA L et le locus marqueur D1S2640聽chez des paires de s艙urs adolescentes et sugg猫rent une association entre un g猫ne candidat (LHX4) et la DMO apparente au rachis lombaire chez l鈥檃dolescent, dans cette r茅gion. Ces r茅sultats confirment que la r茅gion chromosomique 1q21-23聽est une r茅gion candidate h茅bergeant un ou plusieurs g猫nes responsables de la formation osseuse et du maintien de la masse osseuse. En revanche, de tels r茅sultats n鈥檕nt pas 茅t茅 mis en 茅vidence pour la r茅gion chromosomique 11q12-13聽dans notre travail.