Hypoglyc茅mies m茅taboliques inhabituelles de l鈥檃dulte

详细信息	查看全文 | 推荐本文 |

• 作者：C. Douillardp>1p>p> ; p>p>2p> ; M.-C. Vantyghemp>1p> ; F. Maillotp>3p>p> ; p>p>4p>p> ; p>p>5p>p> ; p>p>maillot@med.univ-tours.frp>
• 关键词：Erreurs inn&eacute ; es du m&eacute ; tabolisme ; hypoglyc&eacute ; mie ; hyperinsulinisme
• 刊名：M茅decine des Maladies M茅taboliques
• 出版年：2011
• 期刊代码：pca249_19572557
• 类别：med
• 出版时间：September 2011
• 卷：5
• 期：4
• 页码：393-398
• 文件大小：104 K

摘要

| ReferencesReferencesml version="1.0" encoding="UTF-8"?><h3 class="h3">R茅sum茅h3>Les erreurs inn茅es du m茅tabolisme (EIMs) responsables d鈥檋ypoglyc茅mies se r茅v猫lent principalement en p茅riode n茅onatale ou dans l鈥檈nfance, mais des cas sont d茅crits chez l鈥檃dulte. Une hypoglyc茅mie organique, sans diagnostic apr猫s une investigation classique, doit faire 茅voquer la possibilit茅 d鈥檜ne EIM et conduire 脿 pratiquer des tests m茅taboliques. Ces tests reposent principalement sur les dosages plasmatiques et urinaires au cours d鈥櫭﹑reuves dynamiques (repas test, 茅preuve de je没ne). Le diagnostic est confirm茅 par la mise en 茅vidence d鈥檜n d茅ficit enzymatique ou d鈥檜ne mutation sp茅cifique. Les EIMs sont des maladies rares et m茅connues, mais sont souvent accessibles 脿 un traitement.