摘要
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R茅sum茅
Chez une patiente de 30 ans, l鈥櫭ヽhographie syst茅matique du second trimestre a mis en 茅vidence des anomalies majeures de la face faisant 茅voquer une dysplasie frontonasale (DFN). Le caryotype f艙tal 茅tait normal, mais aucune recherche g茅n茅tique compl茅mentaire n鈥檃 茅t茅 effectu茅e. L鈥橧RM f艙tale retrouvait un important hypert茅lorisme et une asym茅trie ventriculaire c茅r茅brale, le corps calleux 茅tant partiellement visualis茅. Apr猫s plusieurs consultations et entretiens, une demande d鈥檌nterruption m茅dicale de grossesse (IMG) a 茅t茅 formul茅e par le couple et accept茅e. L鈥檈xamen f艙topathologique a confirm茅 le diagnostic de DFN, sans autre malformation majeure associ茅e. Cette pathologie rare, secondaire 脿 une dysgraphie m茅diofaciale associe聽: hypert茅lorisme, racine du nez large, extr茅mit茅 du nez large et bifide, implantation des cheveux 芦聽en V聽禄 sur le front. Elle est le plus souvent sporadique, d鈥櫭﹖iologie inconnue, li茅e 脿 un d茅faut de d茅veloppement embryonnaire de la capsule nasale. Des formes syndromiques ont 茅t茅 d茅crites avec atteinte c茅r茅brale et retard intellectuel possible. Une prise en charge chirurgicale ult茅rieure est n茅cessaire, longue et difficile et le pr茅judice esth茅tique est non n茅gligeable. Sept cas de DFN diagnostiqu茅s en ant茅natal ont 茅t茅 rapport茅s dans la litt茅rature dont trois ont fait l鈥檕bjet d鈥檜ne 茅chographie 3D.
