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	作者：张松筠 中文刊名：LCFC 英文刊名：Clinical Focus 机构：河北医科大学第二医院内分泌科; 出版日期：2019-03-20 出版单位：临床荟萃 年：2019 期：v.34 语种：中文; 页：LCFC201903001 页数：1 CN：03 ISSN：13-1062/R 分类号：6

摘要

<正>罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的综合病种,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。罕见病种类繁多,全世界大约7 000种,占人类疾病的10%,其中80%与遗传相关,50%于儿童期发病。虽然每一种罕见病仅影响一小部分人口,但罕见病的综合影响巨大。根据Global Genes的统计,全球约3.5亿罕见病患者,我国罕见病患者约2 000万,因而罕见病并不罕见。
        

引文