产前无创DNA联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值
摘要
目的总结分析产前无创DNA检测联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值。方法选择2017年3月至2018年3月接受产前胎儿染色体疾病筛查的2 210例孕妇为研究对象,根据其筛查方法分为单纯NT检测组892例与联合检测组1 318例,其中联合检测组孕妇接受无创DNA检测联合NT检测,观察两组胎儿染色体疾病检出率。结果以羊水穿刺检测结果为标准,联合检测组染色体疾病的检出率为100. 00%(8/8),明显高于单纯NT检测组的72. 73%(8/11),但差异未见统计学意义(χ~2=2. 591,P> 0. 05)。2 120例NT <2. 5 mm产妇中2例经羊水穿刺检测存在染色体疾病、90例NT> 2. 5 mm产妇经羊水穿刺检测14例存在染色体疾病。结论与单纯NT检测筛查方法相比,无创DNA检测联合超声NT检测在染色体疾病产前筛查中对异常情况检出率更高,临床值得推广使用。
引文
[1]周林.胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用进展[J].中外医学研究,2014,12(12):163-164.
[2]向萍霞,刘翎,冷培,等.游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用[J].实用妇产科杂志,2013,29(10):777-780. DOI:10. 3969/j. issn. 1003-6946. 2013. 10. 021.
[3]刘丽华,卢小青,刘聪慧,等.胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用[J].中国妇幼保健,2013,28(17):2715-2717. DOI:10. 7620/zgfybj. j. issn. 1001-4411.2013. 28. 21.
[4]游雪云,刘艳秋,吴敏.唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨[J].实验与检验医学,2014,32(6):691-696. DOI:10. 3969/j. issn. 1674-1129. 2014. 06. 016.
[5]王莲,吴家友,杨梅花,等.早孕期颈部透明层检测在产前诊断中的作用[J].实用临床医学,2013,14(4):96-97. DOI:10. 3969/j. issn. 1009-8194. 2013. 04. 041.
[6]徐夏苑,金克勤,杨姗姗.产前无创DNA检测在诊断胎儿非整倍染色体病中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(2):31-32.
[7]罗颖,鲁婷,陶靖,等.母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用[J].中国妇幼保健,2016,31(7):1481-1483. DOI:10. 7620/zgfybj. j. issn. 1001-4411. 2016. 07. 52.
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