无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

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	作者：哈迎春 ; 冯佳 ; 王婧 ; 魏新亭 关键词：染色体非整倍体 ; 唐氏综合征 ; 无创DNA检测 中文刊名：XNXY 英文刊名：Journal of Ningxia Medical University 机构：银川市妇幼保健院产科; 出版日期：2016-10-30 出版单位：宁夏医科大学学报 年：2016 期：v.38;No.217 语种：中文; 页：XNXY201610034 页数：3 CN：10 ISSN：64-1064/R 分类号：105-107

摘要

目的对母血中胎儿游离脱氧核糖核酸(DNA)进行高通量测序,观察无创胎儿染色体非整倍体检测的临床应用价值。方法 2014年1月至12月在我院产科门诊进行围产期保健的单胎孕妇627例,包括产前血清学筛查高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标异常以及超声异常者等,知情同意后于孕12~26周进行无创DNA检测。结果无创DNA产前检测检出阳性孕妇8例,筛查阳性率1.28%,其中21-三体阳性5例,18-三体阳性1例,性染色体异常2例,经羊水或脐血再次胎儿染色体核型分析结果一致率达100%,唐氏综合征检出率为100%。结论无创胎儿染色体非整倍体检测快捷、安全、准确率高、较侵入性产前诊断易于接受,是产前筛查唐氏综合征的有效方法。
        

引文

[1]周奋翮,孙路明.无创性产前诊断技术应用于21-三体综合征筛查的进展[J].上海医药,2013,34(6):8-11.
    [2]梁学清,韦丽萍,唐娟.血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用[J].中国妇幼保健,2012,27(22):3465-3466.
    [3]侯朝晖,刘华平,陈冰,等.无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用[J].现代生物医学进展,2013,13(8):1508-1510.
    [4]龚小会,李笑天.胎儿遗传特征与产前诊断[J].中国实用妇科与产科杂志,2010,26(12):956-959.
    [5]舒青青,吴胜兰,何俊英,等.联合血清学和超声进行产前筛查的临床价值[J].临床医学,2010,30(7):76-77.
    [6]苏辰,张毅,孙树汉.基于胎源遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断研究进展[J].分子诊断与治疗杂志,2011,3(2):102-106.
    [7]战芳,吴丹丹.无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(11):46-50.
    [8]边旭明.胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测[J].实用妇产科杂志,2013,29(5):330-333.
    [9]方草,陈必良,张建芳,等.孕妇血清中DAZ基因含量在21三体产前筛查中的应用[J].第四军医大学学报,2009,30(19):2033-2035.
    [10]Canick J.Prenatal screening for trisomy 21:recent advances and guidelines[J].Clin Chem Lab Med,2012,50(6):1003-1008.
    [11]苗洁,黄庆,府伟灵.无创产前诊断染色体非整倍体的研究进展[J].国际检验医学杂志,2011,32(8):877-879.
    [12]陈晓蕾.孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测与分析[D].郑州大学,2008.
    [13]边旭明,蒋宇林,戚庆炜.产前诊断,走中国自己的道路[J].中华妇产科杂志,2012,47(11):801-803.