Demander un diagnostic g茅n茅tique en diab茅tologie

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• 作者：C. Bellann&#233 ; -Chantelot¹ ; ^{christine.bellanne-chantelot@psl.aphp.fr} ; C. Saint-Martin¹ ; C. Ciangura²
• 关键词：Diab&egrave ; te monog&eacute ; nique ; MODY ; MIDD ; diagnostic g&eacute ; n&eacute ; tique
• 刊名：M茅decine des Maladies M茅taboliques
• 出版年：2011
• 期刊代码：pca249_19572557
• 类别：med
• 出版时间：October 2011
• 卷：5
• 期：5
• 页码：497-505
• 文件大小：168 K

摘要

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R茅sum茅

Les diab猫tes monog茅niques associ茅s 脿 des anomalies de la s茅cr茅tion d鈥檌nsuline par les cellules 尾-pancr茅atiques repr茅sentent 1 脿 2%des diab猫tes. Leur reconnaissance est importante, car le diagnostic 茅tiologique a des cons茅quences pratiques pour les patients : 茅valuation du pronostic, prise en charge th茅rapeutique adapt茅e, recherche d鈥櫭﹙entuelles atteintes extra-pancr茅atiques associ茅es au diab猫te, et possibilit茅 de d茅pistage familial pr茅ventif des apparent茅s 脿 risque.

Un diagnostic g茅n茅tique est disponible, en routine, pour les formes monog茅niques de diab猫te les plus fr茅quentes. Mais, en raison de la variabilit茅 des manifestations cliniques et de l鈥檋茅t茅rog茅n茅it茅 g茅n茅tique, il n茅cessite d鈥櫭猼re orient茅 par une description pr茅cise du ph茅notype pour le cas index et ses apparent茅s diab茅tiques. En effet, il est assez fr茅quent que ces diab猫tes monog茅niques soient 茅tiquet茅s diab猫tes de type 1 ou de type 2.

Plusieurs situations cliniques de diab猫tes monog茅niques (diab猫tes MODY, <em>Maturity-Onset Diabetes of the Youngem> ; diab猫tes associ茅s 脿 des anomalies du canal potassique de la cellule 尾; diab猫tes associ茅s 脿 des atteintes extra-pancr茅atiques) sont pr茅sent茅es, afin d鈥檌llustrer la d茅marche du clinicien dans la reconnaissance d鈥檜n diab猫te monog茅nique. Les conditions pratiques et l茅gales de r茅alisation du diagnostic g茅n茅tique, ainsi que l鈥檌nterpr茅tation des r茅sultats des analyses mol茅culaires sont 茅galement pr茅cis茅es. Ces 茅l茅ments sont importants 脿 conna卯tre pour le clinicien avant la prescription d鈥檜n diagnostic g茅n茅tique et le rendu d鈥檜n r茅sultat au patient, en raison des 茅ventuelles cons茅quences pratiques sur sa prise en charge, ainsi que sur l鈥櫭﹙entualit茅 d鈥檜n d茅pistage familial.