Tecnolog铆a BACs-on-Beads鈩?/span> aplicada al diagn贸stico prenatal y al estudio citogen茅tico de restos abortivos

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• 作者：Inmaculada Campos-Galindo ; ^{Inmaculada.Campos@iviomics.com} ; José ; Antonio Martí ; nez-Conejero ; Sandra Garcí ; a-Herrero ; Gustavo Ayala-Á ; lvarez ; Carmen Rubio Lluesa
• 关键词：Prenatal rá ; pido ; BAC-on-Beads&trade ; Aborto ; Cariotipo ; Aneuploidí ; as
• 刊名：Diagn贸stico Prenatal
• 出版年：2012
• 期刊代码：pca115_21734127
• 类别：med
• 出版时间：April-June, 2012
• 卷：23
• 期：2
• 页码：76-82
• 文件大小：656 K

摘要

| Figures/TablesFigures/Tables | ReferencesReferences

Resumen

La tecnolog铆a de BACs-on-Beads utiliza sondas de ADN procedentes de Cromosomas Artificiales Bacterianos o BAC fijados en microesferas Luminex^庐. La muestra marcada y los ADN de referencia marcados se hibridan respectivamente con las mismas sondas BoBs^TM complementarias. Despu茅s de la hibridaci贸n se leen las intensidades de la se帽al mediante el sistema instrumental Luminex^庐 100/200. Se puede aplicar al diagn贸stico prenatal r谩pido con un kit dise帽ado para descartar aneuploid铆as para los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas sexuales as铆 como ganancias y p茅rdidas de ADN asociadas con 9 s铆ndromes de microdeleci贸n como son: S铆ndrome de DiGeorge, S铆ndrome de Williams-Beuren, S铆ndrome de Prader-Willi, S铆ndrome de Angelman, S铆ndrome de Smith-Magenis, S铆ndrome de Wolf-Hirschhorn, S铆ndrome de Cri du Chat, S铆ndrome de Langer-Giedion, y S铆ndrome de Miller-Dieker. Basados en esta misma tecnolog铆a se ha desarrollado un kit llamado KaryoLite-BoBs鈩?/em>, que permite descartar aneuploid铆as para los 24 cromosomas y que se puede aplicar al estudio de alteraciones cromos贸micas num茅ricas en restos abortivos. En este trabajo se presentan los resultados de nuestro grupo tras la aplicaci贸n de la tecnolog铆a de BAC-on-Beads鈩?/em> en 332 muestras de l铆quido amni贸tico, 48 muestras de vellosidades coriales y en el estudio de aneuploid铆as en 71 muestras de restos abortivos.