作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Dalila Pinto¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; ⁸⁵ ; Elsa Delaby⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Daniele Merico¹⁰ ; Mafalda Barbosa¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Alison Merikangas¹¹ ; Lambertus Klei¹² ; Bhooma Thiruvahindrapuram¹⁰ ; Xiao Xu² ; ⁴ ; ⁵ ; Robert Ziman¹⁰ ; Zhuozhi Wang¹⁰ ; Jacob A.S. Vorstman¹³ ; Ann Thompson¹⁴ ; Regina Regan¹⁵ ; ¹⁶ ; Marion Pilorge⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Giovanna Pellecchia¹⁰ ; Alistair T. Pagnamenta¹⁷ ; Bá ; rbara Oliveira¹⁸ ; ¹⁹ ; Christian R. Marshall¹⁰ ; ²⁰ ; Tiago R. Magalhaes¹⁵ ; ¹⁶ ; Jennifer K. Lowe²¹ ; Jennifer L. Howe¹⁰ ; Anthony J. Griswold²² ; John Gilbert²² ; Eftichia Duketis²³ ; Beth A. Dombroski²⁴ ; Maretha V. De Jonge¹³ ; Michael Cuccaro²² ; Emily L. Crawford²⁵ ; Catarina T. Correia¹⁸ ; ¹⁹ ; Judith Conroy¹⁶ ; ²⁶ ; Inê ; s C. Conceiç ; ã ; o¹⁸ ; ¹⁹ ; Andreas G. Chiocchetti²³ ; Jillian P. Casey¹⁵ ; ¹⁶ ; Guiqing Cai¹ ; ² ; ³ ; Christelle Cabrol⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Nadia Bolshakova¹¹ ; Elena Bacchelli²⁷ ; Richard Anney¹¹ ; Steven Gallinger²⁸ ; Michelle Cotterchio²⁹ ; Graham Casey³⁰ ; Lonnie Zwaigenbaum³¹ ; Kerstin Wittemeyer³² ; Kirsty Wing¹⁷ ; Simon Wallace³³ ; Herman van Engeland¹³ ; Ana Tryfon¹ ; ² ; ⁸⁰ ; Susanne Thomson²⁵ ; Latha Soorya¹ ; ² ; ⁸¹ ; Bernadette Rogé ; ³⁴ ; Wendy Roberts³⁵ ; Fritz Poustka²³ ; Susana Mouga³⁶ ; ³⁷ ; Nancy Minshew¹² ; L. Alison McInnes¹ ; ² ; ⁸² ; Susan G. McGrew³⁸ ; Catherine Lord³⁹ ; Marion Leboyer⁴⁰ ; ⁴¹ ; ⁴² ; ⁴³ ; Ann S. Le Couteur⁴⁴ ; Alexander Kolevzon¹ ; ² ; ⁶ ; Patricia Jimé ; nez Gonzá ; lez⁴⁵ ; Suma Jacob⁴⁶ ; ⁴⁷ ; Richard Holt¹⁷ ; Stephen Guter⁴⁶ ; Jonathan Green⁴⁸ ; ⁴⁹ ; Andrew Green¹⁶ ; ⁵⁰ ; Christopher Gillberg⁵¹ ; Bridget A. Fernandez⁵² ; Frederico Duque³⁶ ; ³⁷ ; Richard Delorme⁴⁰ ; ⁵³ ; ⁵⁴ ; ⁵⁵ ; Geraldine Dawson⁵⁶ ; Pauline Chaste¹² ; ⁴⁰ ; Cá ; tia Café ; ³⁶ ; Sean Brennan¹¹ ; Thomas Bourgeron⁴⁰ ; ⁵³ ; ⁵⁴ ; ⁵⁷ ; Patrick F. Bolton⁵⁸ ; ⁵⁹ ; Sven Bö ; lte⁶⁰ ; ⁸³ ; Raphael Bernier⁶¹ ; Gillian Baird⁶² ; Anthony J. Bailey³³ ; ⁸⁴ ; Evdokia Anagnostou⁶³ ; Joana Almeida³⁶ ; Ellen M. Wijsman⁶⁴ ; ⁶⁵ ; Veronica J. Vieland⁶⁶ ; Astrid M. Vicente¹⁸ ; ¹⁹ ; Gerard D. Schellenberg²⁴ ; Margaret Pericak-Vance²² ; Andrew D. Paterson¹⁰ ; ⁶⁷ ; Jeremy R. Parr⁶⁸ ; Guiomar Oliveira³⁶ ; ³⁷ ; John I. Nurnberger⁶⁹ ; ⁷⁰ ; Anthony P. Monaco¹⁷ ; ⁷¹ ; Elena Maestrini²⁷ ; Sabine M. Klauck⁷² ; Hakon Hakonarson⁷³ ; ⁷⁴ ; Jonathan L. Haines²⁵ ; Daniel H. Geschwind²¹ ; Christine M. Freitag²³ ; Susan E. Folstein⁷⁵ ; Sean Ennis¹⁶ ; ⁵⁰ ; Hilary Coon⁷⁶ ; Agatino Battaglia⁷⁷ ; Peter Szatmari¹⁴ ; James S. Sutcliffe²⁵ ; Joachim Hallmayer⁷⁸ ; Michael Gill¹¹ ; Edwin H. Cook⁴⁶ ; Joseph D. Buxbaum¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁶ ; ⁷⁹ ; Bernie Devlin¹² ; Louise Gallagher¹¹ ; Catalina Betancur⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; ⁸⁵ ; ^{catalina.betancur@inserm.fr" class="auth_mail} ; Stephen W. Scherer¹⁰ ; ²⁰ ; ⁸⁵ ; ^{stephen.scherer@sickkids.ca" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

作者：Barbara L. Paterson ; RN ; PhD^a ; ^{bapaterson@tru.ca} ; Joan Brewer ; MEd^b ; Lynnette Leeseberg Stamler ; RN ; PhD^c

关键词：Literature review ; On-line social support ; Parents ; Chronic disease ; Disability

刊名：Journal of Pediatric Nursing

出版年：2013

作者：Abdul Ashish ; Steve Paterson ; Eilidh Mowat ; Joanne L. Fothergill ; Martin J. Walshaw ; Craig Winstanley

关键词：Pseudomonas aeruginosa ; Cystic fibrosis ; Population biology

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：December, 2013

作者：Emily M. Smith ; Shaogang Chu ; Gordon Paterson ; Chris D. Metcalfe ; Joanna Y. Wilson

关键词：Fish ; Fluoxetine ; Cytochrome P450 ; Norfluoxetine ; Carbamazepine ; 3-Methylcholanthrene

刊名：Chemosphere

出版年：2010

作者：Joanna Rees ; A.W. Paterson

关键词：ngerhan's histiocytosis

刊名：British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery

出版年：2009

作者：Roh ; Meejeon ; Paterson ; Andrew J. ; Liu ; Kan ; McAndrew ; Joanne ; Chin ; Edward ; Kudlow ; Jeffrey E.

关键词：Pituitary ; Adenoma ; Hyperplasia ; Fibrosis

刊名：BBA - Molecular Cell Research

出版年：2005

作者：P. Joan Bobyn ; Dale Corbett ; Deborah M. Saucier ; M. Hossein Noyan-Ashraf ; Bernhard H.J. Juurlink and Phyllis G. Paterson

关键词：Nutrition ; Cerebral ischemia ; global ; Gerbils ; Oxidative stress ; Protein-energy malnutrition

刊名：Experimental Neurology

出版年：2005

作者：David Harris ; Mags Graham ; Joanne Price ; Fiona Munro ; Alison Templeton ; Ross Young ; Kirsty Paterson ; Lynne Anderson ; Susanne Gillies ; Sue McKendrick et al.

刊名：Journal of Pharmacological and Toxicological Methods

出版年：2005

作者：Paterson ; Steve ; Lello ; Joanne

刊名：Trends in Parasitology

出版年：2003