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1.International genome-wide meta-analysis identifies new primary biliary cirrhosis risk loci and targetable pathogenic pathways
作者:Heather J. Cordell ; Younghun Han ; George F. Mells ; Yafang Li ; Gideon M. Hirschfield ; Casey S. Greene ; Gang Xie ; Brian D. Juran ; Dakai Zhu ; David C. Qian ; James A. B. Floyd ; Katherine I. Morley ; Daniele Prati ; Ana Lleo ; Daniele Cusi ; Canadian-US PBC Consortium ; Erik M Schlicht ; Craig Lammert ; Elizabeth J Atkinson ; Landon L Chan ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Mariza de Andrade ; Tobias Balschun ; Andrew L Mason ; Robert P Myers ; Jinyi Zhang ; Piotr Milkiewicz ; Jia Qu ; Joseph A Odin ; Velimir A Luketic ; Bruce R Bacon ; Henry C Bodenheimer Jr ; Valentina Liakina ; Catherine Vincent ; Cynthia Levy ; Peter K Gregersen ; Italian PBC Genetics Study Group ; Piero L Almasio ; Domenico Alvaro ; Pietro Andreone ; Angelo Andriulli ; Cristina Barlassina ; Pier Maria Battezzati ; Antonio Benedetti ; Francesca Bernuzzi ; Ilaria Bianchi ; Maria Consiglia Bragazzi ; Maurizia Brunetto ; Savino Bruno ; Giovanni Casella ; Barbara Coco ; Agostino Colli ; Massimo Colombo ; Silvia Colombo ; Carmela Cursaro ; Lory Saveria Crocè ; Andrea Crosignani ; Maria Francesca Donato ; Gianfranco Elia ; Luca Fabris ; Carlo Ferrari ; Annarosa Floreani ; Barbara Foglieni ; Rosanna Fontana ; Andrea Galli ; Roberta Lazzari ; Fabio Macaluso ; Federica Malinverno ; Fabio Marra ; Marco Marzioni ; Alberto Mattalia ; Renzo Montanari ; Lorenzo Morini ; Filomena Morisco ; Mousa Hani S ; Luigi Muratori ; Paolo Muratori ; Grazia A Niro ; Vincenzo O Palmieri ; Antonio Picciotto ; Mauro Podda ; Piero Portincasa ; Vincenzo Ronca ; Floriano Rosina ; Sonia Rossi ; Ilaria Sogno ; Giancarlo Spinzi ; Marta Spreafico ; Mario Strazzabosco ; Sonia Tarallo ; Mirko Tarocchi ; Claudio Tiribelli ; Pierluigi Toniutto ; Maria Vinci ; Massimo Zuin ; UK-PBC Consortium ; Chin Lye Ch' ; ng ; Mesbah Rahman ; Tom Yapp ; Richard Sturgess ; Christopher Healey ; Marek Czajkowski ; Anton Gunasekera ; Pranab Gyawali ; Purushothaman Premchand ; Kapil Kapur ; Richard Marley ; Graham Foster ; Alan Watson ; Aruna Dias ; Javaid Subhani ; Rory Harvey ; Roger McCorry ; David Ramanaden ; Jaber Gasem ; Richard Evans ; Thiriloganathan Mathialahan ; Christopher Shorrock ; George Lipscomb ; Paul Southern ; Jeremy Tibble ; David Gorard ; Altaf Palegwala ; Susan Jones ; Marco Carbone ; Mohamed Dawwas ; Graeme Alexander ; Sunil Dolwani ; Martin Prince ; Matthew Foxton ; David Elphick ; Harriet Mitchison ; Ian Gooding ; Mazn Karmo ; Sushma Saksena ; Mike Mendall ; Minesh Patel ; Roland Ede ; Andrew Austin ; Joanna Sayer ; Lorraine Hankey ; Christopher Hovell ; Neil Fisher ; Martyn Carter ; Konrad Koss ; Andrzej Piotrowicz ; Charles Grimley ; David Neal ; Guan Lim ; Sass Levi ; Aftab Ala ; Andrea Broad ; Athar Saeed ; Gordon Wood ; Jonathan Brown ; Mark Wilkinson ; Harriet Gordon ; John Ramage ; Jo Ridpath ; Theodore Ngatchu ; Bob Grover ; Syed Shaukat ; Ray Shidrawi ; George Abouda ; Faiz Ali ; Ian Rees ; Imroz Salam ; Mark Narain ; Ashley Brown ; Simon Taylor-Robinson ; Simon Williams ; Leonie Grellier ; Paul Banim ; Debashis Das ; Andrew Chilton ; Michael Heneghan ; Howard Curtis ; Markus Gess ; Ian Drake ; Mark Aldersley ; Mervyn Davies ; Rebecca Jones ; Alastair McNair ; Raj Srirajaskanthan ; Maxton Pitcher ; Sambit Sen ; George Bird ; Adrian Barnardo ; Paul Kitchen ; Kevin Yoong ; Oza Chirag ; Nurani Sivaramakrishnan ; George MacFaul ; David Jones ; Amir Shah ; Chris Evans ; Subrata Saha ; Katharine Pollock ; Peter Bramley ; Ashis Mukhopadhya ; Andrew Fraser ; Peter Mills ; Christopher Shallcross ; Stewart Campbell ; Andrew Bathgate ; Alan Shepherd ; John Dillon ; Simon Rushbrook ; Robert Przemioslo ; Christopher Macdonald ; Jane Metcalf ; Udi Shmueli ; Andrew Davis ; Asifabbas Naqvi ; Tom Lee ; Stephen D Ryder ; Jane Collier ; Howard Klass ; Mary Ninkovic ; Matthew Cramp ; Nicholas Sharer ; Richard Aspinall ; Patrick Goggin ; Deb Ghosh ; Andrew Douds ; Barbara Hoeroldt ; Jonathan Booth ; Earl Williams ; Hyder Hussaini ; William Stableforth ; Reuben Ayres ; Douglas Thorburn ; Eileen Marshall ; Andrew Burroughs ; Steven Mann ; Martin Lombard ; Paul Richardson ; Imran Patanwala ; Julia Maltby ; Matthew Brookes ; Ray Mathew ; Samir Vyas ; Saket Singhal ; Dermot Gleeson ; Sharat Misra ; Jeff Butterworth ; Keith George ; Tim Harding ; Andrew Douglass ; Simon Panter ; Jeremy Shearman ; Gary Bray ; Graham Butcher ; Daniel Forton ; John Mclindon ; Matthew Cowan ; Gregory Whatley ; Aditya Mandal ; Hemant Gupta ; Pradeep Sanghi ; Sanjiv Jain ; Steve Pereira ; Geeta Prasad ; Gill Watts ; Mark Wright ; James Neuberger ; Fiona Gordon ; Esther Unitt ; Allister Grant ; Toby Delahooke ; Andrew Higham ; Alison Brind ; Mark Cox ; Subramaniam Ramakrishnan ; Alistair King ; Carole Collins ; Simon Whalley ; Andy Li ; Jocelyn Fraser ; Andrew Bell ; Voi Shim Wong ; Amit Singhal ; Ian Gee ; Yeng Ang ; Rupert Ransford ; James Gotto ; Charles Millson ; Jane Bowles ; Caradog Thomas ; Melanie Harrison ; Roman Galaska ; Jennie Kendall ; Jessica Whiteman ; Caroline Lawlor ; Catherine Gray ; Keith Elliott ; Caroline Mulvaney-Jones ; Lucie Hobson ; Greta Van Duyvenvoorde ; Alison Loftus ; Katie Seward ; Ruth Penn ; Jane Maiden ; Rose Damant ; Janeane Hails ; Rebecca Cloudsdale ; Valeria Silvestre ; Sue Glenn ; Eleanor Dungca ; 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Talal Valliani ; Helen Fairlamb ; Sarah Thornthwaite ; Anne Eastick ; Elizabeth Tanqueray ; Jennifer Morrison ; Becky Holbrook ; Julie Browning ; Kirsten Walker ; Susan Congreave ; Juliette Verheyden ; Susan Slininger ; Lizzie Stafford ; Denise O' ; Donnell ; Mark Ainsworth ; Susan Lord ; Linda Kent ; Linda March ; Christine Dickson ; Diane Simpson ; Beverley Longhurst ; Maria Hayes ; Ervin Shpuza ; Nikki White ; Sarah Besley ; Sallyanne Pearson ; Alice Wright ; Linda Jones ; Emma Gunter ; Hannah Dewhurst ; Anna Fouracres ; Liz Farrington ; Lyn Graves ; Suzie Marriott ; Marina Leoni ; David Tyrer ; Kate Martin ; Lola Dali-kemmery ; Victoria Lambourne ; Marie Green ; Dawn Sirdefield ; Kelly Amor ; Julie Colley ; Bal Shinder ; Jayne Jones ; Marisa Mills ; Mandy Carnahan ; Natalie Taylor ; Kerenza Boulton ; Julie Tregonning ; Carly Brown ; Gayle Clifford ; Emily Archer ; Maria Hamilton ; Janette Curtis ; Tracey Shewan ; Sue Walsh ; Karen Warner ; Kimberley Netherton ; Mcdonald Mupudzi ; Bridget Gunson ; Jane Gitahi ; Denise Gocher ; Sally Batham ; Hilary Pateman ; Senayon Desmennu ; Jill Conder ; Darren Clement ; Susan Gallagher ; Jacky Orpe ; PuiChing Chan ; Lynn Currie ; Lynn O' ; Donohoe ; Metod Oblak ; Lisa Morgan ; Marie Quinn ; Isobel Amey ; Yolanda Baird ; Donna Cotterill ; Lourdes Cumlat ; Louise Winter ; Sandra Greer ; Katie Spurdle ; Joanna Allison ; Simon Dyer ; Helen Sweeting ; Jean Kordula ; M. Eric Gershwin ; Carl A. Anderson ; Konstantinos N. Lazaridis ; Pietro Invernizzi ; Michael F. Seldin ; Richard N. Sandford ; Christopher I. Amos ; Katherine A. Siminovitch
刊名:Nature Communications
出版年:2015
2.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.Improved imputation of low-frequency and rare variants using the UK10K haplotype reference panel
作者:Jie Huang ; Bryan Howie ; Shane McCarthy ; Yasin Memari ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Petr Danecek ; Giovanni Malerba ; Elisabetta Trabetti ; Hou-Feng Zheng ; UK10K Consortium ; Saeed Al Turki ; Antoinette Amuzu ; Carl A. Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Mar誡 Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Bala ; Jeffrey C. Barrett ; In躳 Barroso ; Phil Beales ; Marianne Benn ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick F. Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Juan Pablo Casas ; John C. Chambers ; Ruth Charlton ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebahattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; Massimiliano Cocca ; David A. Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Ian N. M. Day ; Aaron Day-Williams ; George Dedoussis ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Cornelia M. van Duijn ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Rosemary Ekong ; Peter Ellis ; David M. Evans ; I. Sadaf Farooqi ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Floyd ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Paolo Gasparini ; Tom R. Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Xueqin Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey E. Hendricks ; Peter Holmans ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; Valentina Iotchkova ; Aaron Isaacs ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Jon Johnson ; Chris Joyce ; Konrad J. Karczewski ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John P. Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Julia Keogh ; Farrah Khawaja ; Marcus E. Kleber ; Margriet van Kogelenberg ; Anja Kolb-Kokocinski ; Jaspal S. Kooner ; Genevieve Lachance ; Claudia Langenberg ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Elisabeth M. van Leeuwen ; Monkol Lek ; Rui Li ; Yingrui Li ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Ryan Liu ; Jouko L?nnqvist ; Luis R. Lopes ; Margarida Lopes ; Jian' ; an Luan ; Daniel G. MacArthur ; Massimo Mangino ; Ga?lle Marenne ; Winfried M?rz ; John Maslen ; Angela Matchan ; Iain Mathieson ; Peter McGuffin ; Andrew M. McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Nicola Migone ; Hannah M. Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Richard Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; B?rge G. Nordestgaard ; Kate Northstone ; Michael C. O' ; Donovan ; Stephen O' ; Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Stewart J. Payne ; John R. B. Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Rebecca C. Pollitt ; Sue Povey ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr?m ; Cheryl K. Ridout ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; Rachel L. Robinson ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephan Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Richard H. Scott ; Robert A. Scott ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Adam Shaw ; Hashem A. Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin S. Small ; Carol Smee ; George Davey Smith ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Timothy D. Spector ; David St Clair ; Beate St Pourcain ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Petros Syrris ; Ioanna Tachmazidou ; Rohan Taylor ; Jing Tian ; Martin D. Tobin ; Daniela Toniolo ; Michela Traglia ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Ana M. Valdes ; Anthony M. Vandersteen ; Anette Varbo ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Eleanor Wheeler ; Peter Whincup ; Tamieka Whyte ; Hywel J. Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Gianluigi Zaza ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Pingbo Zhang ; Weihua Zhang ; Giovanni Gambaro ; J. Brent Richards ; Richard Durbin ; Nicholas J. Timpson ; Jonathan Marchini ; Nicole Soranzo
刊名:Nature Communications
出版年:2015
4.Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel
作者:Olivier Delaneau ; Jonathan Marchini ; The 1000 Genomes Project Consortium ; Gil A. McVean ; Peter Donnelly ; Gerton Lunter ; Jonathan L. Marchini ; Simon Myers ; Anjali Gupta-Hinch ; Zamin Iqbal ; Iain Mathieson ; Andy Rimmer ; Dionysia K. Xifara ; Angeliki Kerasidou ; Claire Churchhouse ; Olivier Delaneau ; David M. Altshuler ; Stacey B. Gabriel ; Eric S. Lander ; Namrata Gupta ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Mark J. Daly ; Mark A. DePristo ; Eric Banks ; Gaurav Bhatia ; Mauricio O. Carneiro ; Guillermo del Angel ; Giulio Genovese ; Robert E. Handsaker ; Chris Hart ; Steven A. McCarroll ; James C. Nemesh ; Ryan E. Poplin ; Stephen F. Schaffner ; Khalid Shakir ; Pardis C. Sabeti ; Sharon R. Grossman ; Shervin Tabrizi ; Ridhi Tariya ; Heng Li ; David Reich ; Richard M. Durbin ; Matthew E. Hurles ; Senduran Balasubramaniam ; John Burton ; Petr Danecek ; Thomas M. Keane ; Anja Kolb-Kokocinski ; Shane McCarthy ; James Stalker ; Michael Quail ; Qasim Ayub ; Yuan Chen ; Alison J. 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刊名:Nature Communications
出版年:2014
5.Harmonizing European patent practice
刊名:Nature
出版年:1997
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