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3.TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
作者：Julie van der Zee ; Ilse Gijselinck ; Sara Van Mossevelde ; Federica Perrone ; Lubina Dillen ; Bavo Heeman ; Veerle Bä ; umer ; Sebastiaan Engelborghs ; Jan De Bleecker ; Jonathan Baets ; Ellen Gelpi ; Ricardo Rojas-García ; Jordi Clarimón ; Alberto Lleó ; Janine Diehl-Schmid ; Panagiotis Alexopoulos ; Robert Perneczky ; Matthis Synofzik ; Jennifer Just ; Ludger Schö ; ls ; Caroline Graff ; H&aring ; kan Thonberg ; Barbara Borroni ; Alessandro Padovani ; Albena Jordanova ; Stayko Sarafov ; Ivailo Tournev ; Alexandre de Mendonça ; Gabriel Miltenberger-Milt&eacute ; nyi ; Frederico Simõ ; es do Couto ; Alfredo Ramirez ; Frank Jessen ; Michael T. Heneka ; Estrella Gó ; mez-Tortosa ; Adrian Danek ; Patrick Cras ; Rik Vandenberghe ; Peter De Jonghe ; Peter P. De Deyn ; Kristel Sleegers ; Marc Cruts ; Christine Van Broeckhoven ; Johan Goeman ; Dirk Nuytten ; Katrien Smets ; Wim Robberecht ; Philip Van Damme ; Jan De Bleecker ; Patrick Santens ; Bart Dermaut ; Jan Versijpt ; Alex Michotte ; Adrian Ivanoiu ; Olivier Deryck ; Bruno Bergmans ; Jean Delbeck ; Marc Bruyland ; Christiana Willems ; Eric Salmon ; Pau Pastor ; Sara Ortega-Cubero ; Luisa Benussi ; Roberta Ghidoni ; Giuliano Binetti ; Isabel Herná ; ndez ; Mercè ; Boada ; Agustí ; n Ruiz ; Sandro Sorbi ; Benedetta Nacmias ; Silvia Bagnoli ; Sandro Sorbi ; Raquel Sanchez-Valle ; Albert Llado ; Isabel Santana ; Maria Rosá ; rio Almeida ; Giovanni B Frisoni ; Walter Maetzler ; Radoslav Matej ; Matthew J. Fraidakis ; Gabor G. Kovacs ; Gian Maria Fabrizi and Silvia Testi
刊名：Human Mutation
出版年：2017
8.Skeletal involvement in Gaucher disease: An observational multicenter study of prognostic factors in the Argentine Gaucher disease patients
作者：Guillermo Drelichman ; Nicolá ; s Ferná ; ndez Escobar ; Nora Basack ; Luis Aversa ; Marí ; a Silvia Larroude ; Gabriela Aguilar ; Marina Szlago ; Andrea Schenone ; Alcyra Fynn ; Marí ; a Fernanda Cuello ; Marcela Aznar ; Ramiro Ferná ; ndez ; Alba Ruiz ; Paola Reichel ; Norberto Guelbert ; Hugo Robledo ; Nora Watman ; Moira Bolesina ; Graciela Elena ; S. Ernesto Veber ; Graciela Pujal ; Graciela Galván ; Juan Jos&eacute ; Chain ; Adriana Arizo ; Julieta Bietti ; Daniel Bar ; Marta Dragosky ; Marisa Marquez ; Leonardo Feldman ; Katja Muller ; Sandra Zirone ; Greogorio Buchovsky ; Victoria Lanza ; Alba Sanabria ; Ignacio Ferná ; ndez ; Rossana Jaureguiberry ; Marcelo Contte ; Angie Barbieri María ; Alejandra Maro ; Graciela Zá ; rate ; Gabriel Ferná ; ndez ; Marí ; a Cristina Rapetti ; Hugo Donato ; Adriana Degano ; Gustavo Kantor ; Roberto Albina ; Marí ; a Á ; lvarez Bollea ; Marí ; a Brun ; Viviana Bacciedoni ; Francis Del Río ; Bá ; rbara Soberón ; Nazario Boido ; Maya Schweri ; Sandra Borchichi ; Victoria Welsh ; Marcela Corrales ; Alejandra Cedola ; Analí ; a Carvani ; Blanca Diez ; Lucí ; a Richard ; Ccecilia Baduel ; Gabriela Nu&ntilde ; ez ; Rub&eacute ; n Colimodio ; Lucí ; a Barazzutti ; Hugo Medici ; Susana Meschengieser ; Germá ; n Damiani ; Marí ; a Nucifora ; Beatriz Girardi ; Sergio Gó ; mez ; Maura Papucci ; David Verón ; Luis Quiroga ; Gustavo Carro ; Patricia De Ambrosio ; Jos&eacute ; Ferro ; Marcelo Pujol ; Cristina Cabral Castella ; Liliana Franco ; Gisela Nisnovich ; Marí ; a Veloso ; Isabel Pacheco ; Mario Savarino ; Andr&eacute ; s Marino and Jos&eacute ; Luis Saavedra
刊名：American Journal of Hematology
出版年：2016
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