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5.ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients
作者:Bobby G. Ng ; Sergey A. Shiryaev ; Daisy Rymen ; Erik A. Eklund ; Kimiyo Raymond ; Martin Kircher ; Jose E. Abdenur ; Fusun Alehan ; Alina T. Midro ; Michael J. Bamshad ; Rita Barone ; Gerard T. Berry ; Jane E. Brumbaugh ; Kati J. Buckingham ; Katie Clarkson ; F. Sessions Cole ; Shawn O' ; Connor ; Gregory M. Cooper ; Rudy Van Coster ; Laurie A. Demmer ; Luisa Diogo ; Alexander J. Fay ; Can Ficicioglu ; Agata Fiumara ; William A. Gahl ; Rebecca Ganetzky ; Himanshu Goel ; Lyndsay A. Harshman ; Miao He ; Jaak Jaeken ; Philip M. James ; Daniel Katz ; Liesbeth Keldermans ; Maria Kibaek ; Andrew J. Kornberg ; Katherine Lachlan ; Christina Lam ; Joy Yaplito-Lee ; Deborah A. Nickerson ; Heidi L. Peters ; Valerie Race ; Luc Ré ; gal ; Jeffrey S. Rush ; S. Lane Rutledge ; Jay Shendure ; Erika Souche ; Susan E. Sparks ; Pamela Trapane ; Amarilis Sanchez-Valle ; Eric Vilain ; Arve Vø ; llo ; Charles J. Waechter ; Raymond Y. Wang ; Lynne A. Wolfe ; Derek A. Wong ; Tim Wood ; Amy C. Yang ; University of Washington Center for Mendelian Genomics ; Gert Matthijs and Hudson H. Freeze
刊名:Human Mutation
出版年:2016
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