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3.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
4.Improved imputation of low-frequency and rare variants using the UK10K haplotype reference panel
作者:Jie Huang ; Bryan Howie ; Shane McCarthy ; Yasin Memari ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Petr Danecek ; Giovanni Malerba ; Elisabetta Trabetti ; Hou-Feng Zheng ; UK10K Consortium ; Saeed Al Turki ; Antoinette Amuzu ; Carl A. Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Mar誡 Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Bala ; Jeffrey C. Barrett ; In躳 Barroso ; Phil Beales ; Marianne Benn ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick F. Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Juan Pablo Casas ; John C. Chambers ; Ruth Charlton ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebahattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; Massimiliano Cocca ; David A. Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Ian N. M. Day ; Aaron Day-Williams ; George Dedoussis ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Cornelia M. van Duijn ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Rosemary Ekong ; Peter Ellis ; David M. Evans ; I. Sadaf Farooqi ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Floyd ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Paolo Gasparini ; Tom R. Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Xueqin Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey E. Hendricks ; Peter Holmans ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; Valentina Iotchkova ; Aaron Isaacs ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Jon Johnson ; Chris Joyce ; Konrad J. Karczewski ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John P. Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Julia Keogh ; Farrah Khawaja ; Marcus E. Kleber ; Margriet van Kogelenberg ; Anja Kolb-Kokocinski ; Jaspal S. Kooner ; Genevieve Lachance ; Claudia Langenberg ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Elisabeth M. van Leeuwen ; Monkol Lek ; Rui Li ; Yingrui Li ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Ryan Liu ; Jouko L?nnqvist ; Luis R. Lopes ; Margarida Lopes ; Jian' ; an Luan ; Daniel G. MacArthur ; Massimo Mangino ; Ga?lle Marenne ; Winfried M?rz ; John Maslen ; Angela Matchan ; Iain Mathieson ; Peter McGuffin ; Andrew M. McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Nicola Migone ; Hannah M. Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Richard Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; B?rge G. Nordestgaard ; Kate Northstone ; Michael C. O' ; Donovan ; Stephen O' ; Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Stewart J. Payne ; John R. B. Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Rebecca C. Pollitt ; Sue Povey ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr?m ; Cheryl K. Ridout ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; Rachel L. Robinson ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephan Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Richard H. Scott ; Robert A. Scott ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Adam Shaw ; Hashem A. Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin S. Small ; Carol Smee ; George Davey Smith ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Timothy D. Spector ; David St Clair ; Beate St Pourcain ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Petros Syrris ; Ioanna Tachmazidou ; Rohan Taylor ; Jing Tian ; Martin D. Tobin ; Daniela Toniolo ; Michela Traglia ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Ana M. Valdes ; Anthony M. Vandersteen ; Anette Varbo ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Eleanor Wheeler ; Peter Whincup ; Tamieka Whyte ; Hywel J. Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Gianluigi Zaza ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Pingbo Zhang ; Weihua Zhang ; Giovanni Gambaro ; J. Brent Richards ; Richard Durbin ; Nicholas J. Timpson ; Jonathan Marchini ; Nicole Soranzo
刊名:Nature Communications
出版年:2015
6.Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel
作者:Olivier Delaneau ; Jonathan Marchini ; The 1000 Genomes Project Consortium ; Gil A. McVean ; Peter Donnelly ; Gerton Lunter ; Jonathan L. Marchini ; Simon Myers ; Anjali Gupta-Hinch ; Zamin Iqbal ; Iain Mathieson ; Andy Rimmer ; Dionysia K. Xifara ; Angeliki Kerasidou ; Claire Churchhouse ; Olivier Delaneau ; David M. Altshuler ; Stacey B. Gabriel ; Eric S. Lander ; Namrata Gupta ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Mark J. Daly ; Mark A. DePristo ; Eric Banks ; Gaurav Bhatia ; Mauricio O. Carneiro ; Guillermo del Angel ; Giulio Genovese ; Robert E. Handsaker ; Chris Hart ; Steven A. McCarroll ; James C. Nemesh ; Ryan E. Poplin ; Stephen F. Schaffner ; Khalid Shakir ; Pardis C. Sabeti ; Sharon R. Grossman ; Shervin Tabrizi ; Ridhi Tariya ; Heng Li ; David Reich ; Richard M. Durbin ; Matthew E. Hurles ; Senduran Balasubramaniam ; John Burton ; Petr Danecek ; Thomas M. Keane ; Anja Kolb-Kokocinski ; Shane McCarthy ; James Stalker ; Michael Quail ; Qasim Ayub ; Yuan Chen ; Alison J. Coffey ; Vincenza Colonna ; Ni Huang ; Luke Jostins ; Aylwyn Scally ; Klaudia Walter ; Yali Xue ; Yujun Zhang ; Ben Blackburne ; Sarah J. Lindsay ; Zemin Ning ; Adam Frankish ; Jennifer Harrow ; Chris Tyler-Smith ; Gonalo R. Abecasis ; Hyun Min Kang ; Paul Anderson ; Tom Blackwell ; Fabio Busonero ; Christian Fuchsberger ; Goo Jun ; Andrea Maschio ; Eleonora Porcu ; Carlo Sidore ; Adrian Tan ; Mary Kate Trost ; David R. Bentley ; Russell Grocock ; Sean Humphray ; Terena James ; Zoya Kingsbury ; Markus Bauer ; R. Keira Cheetham ; Tony Cox ; Michael Eberle ; Lisa Murray ; Richard Shaw ; Aravinda Chakravarti ; Andrew G. Clark ; Alon Keinan ; Juan L. Rodriguez-Flores ; Francisco M. De La Vega ; Jeremiah Degenhardt ; Evan E. Eichler ; Paul Flicek ; Laura Clarke ; Rasko Leinonen ; Richard E. Smith ; Xiangqun Zheng-Bradley ; Kathryn Beal ; Fiona Cunningham ; Javier Herrero ; William M. McLaren ; Graham R. S. Ritchie ; Jonathan Barker ; Gavin Kelman ; Eugene Kulesha ; Rajesh Radhakrishnan ; Asier Roa ; Dmitriy Smirnov ; Ian Streeter ; Iliana Toneva ; Richard A. Gibbs ; Huyen Dinh ; Christie Kovar ; Sandra Lee ; Lora Lewis ; Donna Muzny ; Jeff Reid ; Min Wang ; Fuli Yu ; Matthew Bainbridge ; Danny Challis ; Uday S. Evani ; James Lu ; Uma Nagaswamy ; Aniko Sabo ; Yi Wang ; Jin Yu ; Gerald Fowler ; Walker Hale ; Divya Kalra ; Eric D. Green ; Bartha M. Knoppers ; Jan O. Korbel ; Tobias Rausch ; Adrian M. Sttz ; Charles Lee ; Lauren Griffin ; Chih-Heng Hsieh ; Ryan E. Mills ; Marcin von Grotthuss ; Chengsheng Zhang ; Xinghua Shi ; Hans Lehrach ; Ralf Sudbrak ; Vyacheslav S. Amstislavskiy ; Matthias Lienhard ; Florian Mertes ; Marc Sultan ; Bernd Timmermann ; Marie-Laure Yaspo ; Sudbrak ; Ralf Herwig ; Elaine R. Mardis ; Richard K. Wilson ; Lucinda Fulton ; Robert Fulton ; George M. Weinstock ; Asif Chinwalla ; Li Ding ; David Dooling ; Daniel C. Koboldt ; Michael D. McLellan ; John W. Wallis ; Michael C. Wendl ; Qunyuan Zhang ; Gabor T. Marth ; Erik P. Garrison ; Deniz Kural ; Wan-Ping Lee ; Wen Fung Leong ; Alistair N. Ward ; Jiantao Wu ; Mengyao Zhang ; Deborah A. Nickerson ; Can Alkan ; Fereydoun Hormozdiari ; Arthur Ko ; Peter H. Sudmant ; Jeanette P. Schmidt ; Christopher J. Davies ; Jeremy Gollub ; Teresa Webster ; Brant Wong ; Yiping Zhan ; Stephen T. Sherry ; Chunlin Xiao ; Deanna Church ; Victor Ananiev ; Zinaida Belaia ; Dimitriy Beloslyudtsev ; Nathan Bouk ; Chao Chen ; Robert Cohen ; Charles Cook ; John Garner ; Timothy Hefferon ; Mikhail Kimelman ; Chunlei Liu ; John Lopez ; Peter Meric ; Yuri Ostapchuk ; Lon Phan ; Sergiy Ponomarov ; Valerie Schneider ; Eugene Shekhtman ; Karl Sirotkin ; Douglas Slotta ; Hua Zhang ; Jun Wang ; Xiaodong Fang ; Xiaosen Guo ; Min Jian ; Hui Jiang ; Xin Jin ; Guoqing Li ; Jingxiang Li ; Yingrui Li ; Xiao Liu ; Yao Lu ; Xuedi Ma ; Shuaishuai Tai ; Meifang Tang ; Bo Wang ; Guangbiao Wang ; Honglong Wu ; Renhua Wu ; Ye Yin ; Wenwei Zhang ; Jiao Zhao ; Meiru Zhao ; Xiaole Zheng ; Lachlan J.M. Coin ; Lin Fang ; Qibin Li ; Zhenyu Li ; Haoxiang Lin ; Binghang Liu ; Ruibang Luo ; Haojing Shao ; Bingqiang Wang ; Yinlong Xie ; Chen Ye ; Chang Yu ; Hancheng Zheng ; Hongmei Zhu ; Hongyu Cai ; Hongzhi Cao ; Yeyang Su ; Zhongming Tian ; Huanming Yang ; Ling Yang ; Jiayong Zhu ; Zhiming Cai ; Jian Wang ; Marcus W. Albrecht ; Tatiana A. Borodina ; Adam Auton ; Seungtai C. Yoon ; Jayon Lihm ; Vladimir Makarov ; Hanjun Jin ; Wook Kim ; Ki Cheol Kim ; Srikanth Gottipati ; Danielle Jones ; David N. Cooper ; Edward V. Ball ; Peter D. Stenson ; Bret Barnes ; Scott Kahn ; Kai Ye ; Mark A. Batzer ; Miriam K. Konkel ; Jerilyn A. Walker ; Daniel G. MacArthur ; Monkol Lek ; Mark D. Shriver ; Carlos D. Bustamante ; Simon Gravel ; Eimear E. Kenny ; Jeffrey M. Kidd ; Phil Lacroute ; Brian K. Maples ; Andres Moreno-Estrada ; Fouad Zakharia ; Brenna Henn ; Karla Sandoval ; Jake K. Byrnes ; Eran Halperin ; Yael Baran ; David W. Craig ; Alexis Christoforides ; Tyler Izatt ; Ahmet A. 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Harmanci ; Xinmeng Jasmine Mu ; Cristina Sisu ; Suganthi Balasubramanian ; Mike Jin ; Ekta Khurana ; Declan Clarke ; Jacob J. Michaelson ; Chris OSullivan ; Kathleen C. Barnes ; Neda Gharani ; Lorraine H. Toji ; Norman Gerry ; Jane S. Kaye ; Alastair Kent ; Rasika Mathias ; Pilar N. Ossorio ; Michael Parker ; Charles N. Rotimi ; Charmaine D. Royal ; Sarah Tishkoff ; Marc Via ; Walter Bodmer ; Gabriel Bedoya ; Gao Yang ; Chu Jia You ; Andres Garcia-Montero ; Alberto Orfao ; Julie Dutil ; Lisa D. Brooks ; Adam L. Felsenfeld ; Jean E. McEwen ; Nicholas C. Clemm ; Mark S. Guyer ; Jane L. Peterson ; Audrey Duncanson ; Michael Dunn ; Leena Peltonenz
刊名:Nature Communications
出版年:2014
8.The genome of the simian and human malaria parasite Plasmodium knowlesi
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