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1.Mutation in NSUN2, which Encodes an RNA Methyltransferase, Causes Autosomal-Recessive Intellectual Disability

作者：Muzammil&#160 ; Ahmad Khan¹ ; ² ; Muhammad&#160 ; Arshad Rafiq¹ ; Abdul Noor¹ ; Shobbir Hussain³ ; Joana&#160 ; V. Flores³ ; Verena Rupp⁴ ; Akshita&#160 ; K. Vincent¹ ; Roland Malli⁵ ; Ghazanfar Ali² ; ⁶ ; Falak&#160 ; Sher Khan² ; Gisele&#160 ; E. Ishak⁷ ; Dan Doherty⁸ ; Rosanna Weksberg⁹ ; Muhammad Ayub¹⁰ ; ¹¹ ; Christian Windpassinger¹ ; ⁴ ; Shahnaz Ibrahim¹² ; Michaela Frye³ ; Muhammad Ansar² ; John&#160 ; B. Vincent¹ ; ¹³ ; ^{john_vincent@camh.net}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

2.Transcriptional Dominance of Pax7 in Adult Myogenesis Is Due to High-Affinity Recognition of Homeodomain Motifs

作者：Vahab&#160 ; D. Soleimani¹ ; ² ; ⁵ ; Vincent&#160 ; G. Punch¹ ; ² ; ⁵ ; Yoh-ichi Kawabe¹ ; ² ; Andrew&#160 ; E. Jones¹ ; ² ; Gareth&#160 ; A. Palidwor¹ ; Christopher&#160 ; J. Porter¹ ; Joe&#160 ; W. Cross³ ; Jaime&#160 ; J. Carvajal³ ; Christel&#160 ; E.M. Kockx⁴ ; Wilfred&#160 ; F.J. van&#160 ; IJcken⁴ ; Theodore&#160 ; J. Perkins¹ ; ² ; Peter&#160 ; W.J. Rigby³ ; Frank Grosveld⁴ ; Michael&#160 ; A. Rudnicki¹ ; ² ; ^{mrudnicki@ohri.ca}

刊名：Developmental Cell

出版年：2012

3.DICER1 Loss and Alu RNA Induce Age-Related Macular Degeneration via the NLRP3 Inflammasome and MyD88

作者：Valeria Tarallo¹ ; ¹⁶ ; Yoshio Hirano¹ ; ¹⁶ ; Bradley&#160 ; D. Gelfand¹ ; ¹⁶ ; Sami Dridi¹ ; Nagaraj Kerur¹ ; Younghee Kim¹ ; Won&#160 ; Gil Cho¹ ; ³ ; Hiroki Kaneko¹ ; Benjamin&#160 ; J. Fowler¹ ; ² ; Sasha Bogdanovich¹ ; Romulo&#160 ; J.C. Albuquerque¹ ; William&#160 ; W. Hauswirth⁴ ; Vince&#160 ; A. Chiodo⁴ ; Jennifer&#160 ; F. Kugel⁵ ; James&#160 ; A. Goodrich⁵ ; Steven&#160 ; L. Ponicsan⁵ ; Gautam Chaudhuri⁶ ; Michael&#160 ; P. Murphy⁷ ; Joshua&#160 ; L. Dunaief⁸ ; Balamurali&#160 ; K. Ambati⁹ ; ¹⁰ ; Yuichiro Ogura¹¹ ; Jae&#160 ; Wook Yoo¹² ; Dong-ki Lee¹² ; Patrick Provost¹³ ; David&#160 ; R. Hinton¹⁴ ; Gabriel Nú ; ñ ; ez¹⁵ ; Judit&#160 ; Z. Baffi¹ ; Mark&#160 ; E. Kleinman¹ ; Jayakrishna Ambati¹ ; ² ; ^{jamba2@email.uky.edu}

刊名：Cell

出版年：2012

4.Mutational Processes Molding the Genomes of 21 Breast Cancers

作者：Serena Nik-Zainal¹ ; Ludmil&#160 ; B. Alexandrov¹ ; David&#160 ; C. Wedge¹ ; Peter Van&#160 ; Loo¹ ; ² ; ³ ; Christopher&#160 ; D. Greenman¹ ; ⁴ ; ⁵ ; Keiran Raine¹ ; David Jones¹ ; Jonathan Hinton¹ ; John Marshall¹ ; Lucy&#160 ; A. Stebbings¹ ; Andrew Menzies¹ ; Sancha Martin¹ ; Kenric Leung¹ ; Lina Chen¹ ; Catherine Leroy¹ ; Manasa Ramakrishna¹ ; Richard Rance¹ ; King&#160 ; Wai Lau¹ ; Laura&#160 ; J. Mudie¹ ; Ignacio Varela¹ ; David&#160 ; J. McBride¹ ; Graham&#160 ; R. Bignell¹ ; Susanna&#160 ; L. Cooke¹ ; Adam Shlien¹ ; John Gamble¹ ; Ian Whitmore¹ ; Mark Maddison¹ ; Patrick&#160 ; S. Tarpey¹ ; Helen&#160 ; R. Davies¹ ; Elli Papaemmanuil¹ ; Philip&#160 ; J. Stephens¹ ; Stuart McLaren¹ ; Adam&#160 ; P. Butler¹ ; Jon&#160 ; W. Teague¹ ; Gö ; ran Jö ; nsson¹³ ; Judy&#160 ; E. Garber⁷ ; Daniel Silver⁷ ; Penelope Miron⁷ ; Aquila Fatima⁷ ; Sandrine Boyault⁸ ; Anita Langerø ; d⁹ ; Andrew Tutt¹⁰ ; John&#160 ; W.M. Martens¹¹ ; Samuel&#160 ; A.J.R. Aparicio⁶ ; ¹² ; Å ; ke Borg¹³ ; Anne&#160 ; Vincent Salomon¹⁴ ; Gilles Thomas⁸ ; Anne-Lise Bø ; rresen-Dale⁹ ; ¹⁵ ; Andrea&#160 ; L. Richardson⁷ ; ¹⁶ ; Michael&#160 ; S. Neuberger¹⁷ ; P.&#160 ; Andrew Futreal¹ ; Peter&#160 ; J. Campbell¹ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Michael&#160 ; R. Stratton¹ ; ^{mrs@sanger.ac.uk} ; the Breast Cancer Working Group of the International Cancer Genome Consortium

刊名：Cell

出版年：2012

5.The Life History of 21 Breast Cancers

作者：Serena Nik-Zainal¹ ; ¹⁹ ; Peter Van&#160 ; Loo¹ ; ² ; ³ ; ¹⁹ ; David&#160 ; C. Wedge¹ ; ¹⁹ ; Ludmil&#160 ; B. Alexandrov¹ ; Christopher&#160 ; D. Greenman¹ ; ⁴ ; ⁵ ; King&#160 ; Wai Lau¹ ; Keiran Raine¹ ; David Jones¹ ; John Marshall¹ ; Manasa Ramakrishna¹ ; Adam Shlien¹ ; Susanna&#160 ; L. Cooke¹ ; Jonathan Hinton¹ ; Andrew Menzies¹ ; Lucy&#160 ; A. Stebbings¹ ; Catherine Leroy¹ ; Mingming Jia¹ ; Richard Rance¹ ; Laura&#160 ; J. Mudie¹ ; Stephen&#160 ; J. Gamble¹ ; Philip&#160 ; J. Stephens¹ ; Stuart McLaren¹ ; Patrick&#160 ; S. Tarpey¹ ; Elli Papaemmanuil¹ ; Helen&#160 ; R. Davies¹ ; Ignacio Varela¹ ; David&#160 ; J. McBride¹ ; Graham&#160 ; R. Bignell¹ ; Kenric Leung¹ ; Adam&#160 ; P. Butler¹ ; Jon&#160 ; W. Teague¹ ; Sancha Martin¹ ; Goran Jö ; nsson⁶ ; Odette Mariani⁷ ; Sandrine Boyault⁸ ; Penelope Miron⁹ ; Aquila Fatima⁹ ; Anita Langerø ; d¹⁰ ; Samuel&#160 ; A.J.R. Aparicio¹¹ ; ¹² ; Andrew Tutt⁶ ; Anieta&#160 ; M. Sieuwerts¹³ ; Å ; ke Borg¹⁴ ; Gilles Thomas⁸ ; Anne&#160 ; Vincent Salomon⁷ ; Andrea&#160 ; L. Richardson⁹ ; ¹⁵ ; Anne-Lise Bø ; rresen-Dale¹⁰ ; ¹⁶ ; P.&#160 ; Andrew Futreal¹ ; Michael&#160 ; R. Stratton¹ ; Peter&#160 ; J. Campbell¹ ; ¹⁷ ; ¹⁸ ; ^{pc8@sanger.ac.uk} ; Breast Cancer Working Group of the International Cancer Genome Consortium

刊名：Cell

出版年：2012

6.De Novo Gene Disruptions in Children on the Autistic Spectrum

作者：Ivan Iossifov¹ ; ⁶ ; Michael Ronemus¹ ; ⁶ ; Dan Levy¹ ; Zihua Wang¹ ; Inessa Hakker¹ ; Julie Rosenbaum¹ ; Boris Yamrom¹ ; Yoon-ha Lee¹ ; Giuseppe Narzisi¹ ; Anthony Leotta¹ ; Jude Kendall¹ ; Ewa Grabowska¹ ; Beicong Ma¹ ; Steven Marks¹ ; Linda Rodgers¹ ; Asya Stepansky¹ ; Jennifer Troge¹ ; Peter Andrews¹ ; Mitchell Bekritsky¹ ; Kith Pradhan¹ ; Elena Ghiban¹ ; Melissa Kramer¹ ; Jennifer Parla¹ ; Ryan Demeter² ; Lucinda&#160 ; L. Fulton² ; Robert&#160 ; S. Fulton² ; Vincent&#160 ; J. Magrini² ; Kenny Ye³ ; Jennifer&#160 ; C. Darnell⁴ ; Robert&#160 ; B. Darnell⁴ ; ⁵ ; Elaine&#160 ; R. Mardis² ; Richard&#160 ; K. Wilson² ; Michael&#160 ; C. Schatz¹ ; W.&#160 ; Richard McCombie¹ ; Michael Wigler¹ ; ^{wigler@cshl.edu}

刊名：Neuron

出版年：2012

7.Mitochondrial DNA Signals of Late Glacial Recolonization of Europe from Near Eastern Refugia

作者：Maria Pala¹ ; ² ; ³ ; Anna Olivieri³ ; Alessandro Achilli³ ; ⁴ ; Matteo Accetturo³ ; Ene Metspalu⁵ ; Maere Reidla⁵ ; Erika Tamm⁵ ; Monika Karmin⁵ ; Tuuli Reisberg⁵ ; Baharak&#160 ; Hooshiar Kashani³ ; Ugo&#160 ; A. Perego³ ; ⁶ ; Valeria Carossa³ ; Francesca Gandini³ ; Joana&#160 ; B. Pereira² ; ⁷ ; Pedro Soares⁷ ; Norman Angerhofer⁶ ; Sergei Rychkov⁸ ; Nadia Al-Zahery³ ; ⁹ ; Valerio Carelli¹⁰ ; Mohammad&#160 ; Hossein Sanati¹¹ ; Massoud Houshmand¹¹ ; Jiř ; i Hatina¹² ; Vincent Macaulay¹³ ; Luí ; sa Pereira⁷ ; ¹⁴ ; Scott&#160 ; R. Woodward⁶ ; William Davies¹⁵ ; Clive Gamble¹⁵ ; Douglas Baird¹⁶ ; Ornella Semino³ ; ¹⁷ ; Richard Villems⁵ ; Antonio Torroni³ ; Martin&#160 ; B. Richards¹ ; ² ; ^{m.b.richards@hud.ac.uk}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.Validation of a stopping rule at week 12 using HBsAg and HBV DNA for HBeAg-negative patients treated with peginterferon alfa-2a

作者：Vincent Rijckborst¹ ; Bettina E. Hansen¹ ; ² ; Peter Ferenci³ ; Maurizia R. Brunetto⁴ ; Fehmi Tabak⁵ ; Yilmaz Cakaloglu⁶ ; A. Galeota Lanza⁷ ; Vincenzo Messina⁸ ; Claudio Iannacone⁹ ; Benedetta Massetto¹⁰ ; Loredana Regep¹¹ ; Massimo Colombo¹² ; Harry L.A. Janssen¹ ; ^&dagger ; ; ^{h.janssen@erasmusmc.nl} ; Pietro Lampertico¹² ; ^&dagger ;

关键词：HBeAg ; hepatitis B e antigen ; CHB ; chronic hepatitis B ; NA ; nucleos(t)ide analogues ; HBV ; hepatitis B virus ; PEG-IFN ; peginterferon ; SR ; sustained response ; HBsAg ; hepatitis B surface antigen ; ALT ; alanine aminotransferase ; ULN ; upper limit of normal ; PCR

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2012

9.Data Visualization in the Neurosciences: Overcoming the Curse of Dimensionality

作者：Elena&#160 ; A. Allen¹ ; ² ; ^{eallen@mrn.org} ; Erik&#160 ; B. Erhardt¹ ; ³ ; Vince&#160 ; D. Calhoun¹ ; ⁴

刊名：Neuron

出版年：2012

10.Cyclin F-Mediated Degradation of聽Ribonucleotide Reductase M2 Controls Genome Integrity and DNA Repair

作者：Vincenzo D'Angiolella¹ ; Valerio Donato¹ ; Frances&#160 ; M. Forrester¹ ; Yeon-Tae Jeong¹ ; Claudia Pellacani¹ ; Yasusei Kudo¹ ; ² ; Anita Saraf³ ; Laurence Florens³ ; Michael&#160 ; P. Washburn³ ; ⁴ ; Michele Pagano¹ ; ⁵ ; ^{michele.pagano@nyumc.org}

刊名：Cell

出版年：2012

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