La dysgénésie thymique : marqueur de microdélétion 22q11.2 dans le bilan d’un hydramnios

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• 作者：A. Lamouroux^a ; ^{audrey_lamouroux@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; E. Mousty^a ; ^{eve.mousty@chu-nimes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; O. Prodhomme^b ; ^{o-prodhomme@chu-montpellier.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; N. Bigi^c ; ^{n-bigi@chu-montpellier.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M.-P. Le Gac^a ; V. Letouzey^a ; ^{vincent.letouzey@chu-nimes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; R. De Tayrac^a ; ^{renaud.detayrac@chu-nimes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; P. Mares^a ; ^{pierre.mares@chu-nimes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Syndrome de Di George ; Microdé ; lé ; tion 22q11.2 ; Hydramnios ; Thymus f&oelig ; tal ; É ; chographie anté ; natale ; IRM f&oelig ; tale
• 刊名：Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：45
• 期：4
• 页码：388-396
• 全文大小：2278 K

文摘

En cas de diagnostic anténatal de microdélétion 22q11.2 hors cardiopathie et syndrome polymalformatif, nous étudions la présence d’un hydramnios et de son association à une dysgénésie thymique.

Patientes et méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective observationnelle multicentrique, menée sur 2 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal des CHU de Montpellier et de Nîmes, entre le 1^er janvier 2010 et le 30 juin 2013. Les critères d’inclusion étaient le diagnostic anténatal d’une microdélétion 22q11.2, sans cardiopathie et ni syndrome polymalformatif.

Résultats

Sur la période d’inclusion, 11 diagnostics anténataux de microdélétion 22q11.2 ont été réalisés. Six cas ont été exclus : 5 pour cardiopathie et 1 pour syndrome polymalformatif. Finalement, cinq cas ont été inclus. Ils présentaient tous un hydramnios et une dysgénésie thymique avec 4 cas de diagnostic échographique prospectif (3 agénésies et 1 hypoplasie thymique) et un diagnostic rétrospectif d’agénésie (relecture de l’IRM fœtale).

Conclusion

Devant un hydramnios, une dysgénésie thymique doit être recherchée à l’échographie morphologique diagnostique sur la coupe des trois vaisseaux. Une microdélétion 22q11.2 doit alors être recherchée lors de l’amniocentèse usuellement réalisée dans ce contexte. Ainsi, cette démarche permettrait d’améliorer le taux de diagnostic anténatal, la prise en charge des couples et la prise en charge multidisciplinaire néonatale précoce.