Ichtyose épidermolytique : penser à une mosaïque

详细信息    查看全文

• 作者：M. Severino-Freire¹ ; ; N. Jonca² ; M. Piché ; ry² ; E. Tounier³ ; N. Chassaing⁴ ; J. Mazereeuw-hautier¹
• 关键词：Conseil gé ; né ; tique ; Ichtyose é ; pidermolytique ; Mutation en mosaï ; que
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S281
• 全文大小：50 K
• 卷排序：143

文摘

L’ichtyose épidermolytique (IE) est une forme d’ichtyose appartenant au groupe des ichtyoses kératinopathiques. Elle est secondaire à des mutations des gènes codant pour la kératine 1 (KRT1) ou 10 (KRT10). Des lésions limitées d’IE dues à des mutations en mosaïque ont déjà été rapportées. Nous présentons deux cas d’IE en mosaïque de diagnostic difficile car se présentant sous la forme de lésions cutanées étendues.ObservationsDeux patients (un homme, une femme) nés de parents sains, ont présenté à la naissance une érythrodermie, des bulles et des érosions cutanées, suivies de lésions hyperkératosiques. Ces lésions n’étaient pas généralisées mais étendues suivant les lignes de Baschko. Elles recouvraient respectivement 40 et 80 % de la surface corporelle. Un séquençage des gènes KRT1 et KRT10 était réalisé par la méthode Sanger. Chez l’homme, l’analyse moléculaire de l’ADN en peau lésée révélait une nouvelle mutation c.526_531delGTGAAG (pVal176_Lys177del) de KRT1. Cette mutation était également détectée dans les leucocytes périphériques mais la séquence correspondant à l’allèle muté était en faible proportion par rapport à la séquence normale. Chez la femme, la mutation c.466C>T (p.Arg156Cys) de KRT10 était identifiée à partir des leucocytes du sang périphérique ainsi que dans un autre tissu (salive), avec deux tiers des cellules porteuses de la mutation à l’état hétérozygote.DiscussionNous rapportons 2 cas d’IE avec des lésions étendues, dus à des mutations en mosaïque de KRT1 et KRT10. Dans la littérature, nous n’avons retrouvé qu’un seul cas IE étendue en mosaïque dû à la mutation KRT10 alors que les autres cas correspondaient à des formes plus limitées. Le diagnostic d’IE en mosaïque peut être difficile devant des lésions cutanées étendues mimant la forme classique IE. De plus, son diagnostic moléculaire peut-être difficile puisque l’allèle muté peut être présent (dans le sang périphérique ou un autre tissu) à un taux très faible, non dépisté par la méthode classique (séquençage par Sanger). L’utilisation en routine de la méthode « next-generation sequencing » devrait permettre de diagnostiquer davantage de cas. Enfin, il ne semble pas exister de corrélation entre la proportion de leucocytes sanguins portant l’allèle muté et l’étendue des lésions cutanées. Pour certains auteurs, plus l’apparition de la mutation est précoce, plus le taux de cellules mutées est important. La reconnaissance des formes en mosaïque dans les IE est importante pour le conseil génétique. En effet, même si le risque de transmission à la descendance ne peut pas être déterminé précisément, il reste inférieur à celle de la transmission prédite de 50 % de la forme classique d’EI de transmission autosomique dominante.ConclusionIl est important de suspecter cliniquement une forme IE en mosaïque. Cela permet d’orienter l’analyse moléculaire (étude de différents tissus par exemple) et ainsi de préciser le conseil génétique.